17 de Septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (KS)

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El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias.

https://www.facebook.com/people/Asociacion-kleefstra-SPA

https://www.kleefstrasyndrome.org/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13750/sindrome-de-kleefstra

https://www.rarechromo.org/media/translations/Espanol/Sindrome%20de%20Kleefstra%20Spanish%20FTNW.pdf

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https://okdiario.com/salud/sindrome-kleefstra-enfermedad-rara-que-puede-diagnosticar-analisis-genetico-11566869

Días

Miércoles, 10 Abril 2024 17:02

Fundación Síndorme de West

Sábado, 09 Marzo 2024 00:00

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