Síndrome de Pierpont -TBL1XR1 (ESPAÑA)
¿Qué es el Síndrome de Pierpont?
El síndrome de Pierpont es un trastorno genético neuro-psico-cutáneo extremadamente raro que se presenta desde el nacimiento. Se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías en las manos y los pies.
Características Clave
🧠 Síntomas Neurológicos y Cognitivos
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Discapacidad intelectual: Generalmente de leve a moderada.
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Problemas motores: Hipotonía (tono muscular bajo) y convulsiones.
👶 Rasgos Físicos Distintivos
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Faciales: Ojos muy separados (hipertelorismo), cejas arqueadas, filtrum corto (el surco entre la nariz y el labio superior), nariz bulbosa y una mandíbula pequeña (micrognatia).
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En manos y pies: Extremidades cortas y anchas con almohadillas blandas en las palmas y plantas. Las articulaciones de los dedos pueden tener una movilidad limitada.
🧬 Causa Genética
Este síndrome es causado por una mutación en el gen TBCK, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro y otros tejidos.
Diagnóstico y Manejo
El diagnóstico del síndrome de Pierpont se basa en la evaluación clínica de los síntomas y se confirma a través de pruebas genéticas.
Tratamiento: No existe una cura, por lo que el manejo es principalmente sintomático y multidisciplinario. Las terapias más comunes incluyen:
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Terapia física: Para mejorar el tono muscular y la movilidad.
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Logopedia: Para abordar las dificultades en el habla y la alimentación.
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Terapia ocupacional: Para ayudar en el desarrollo de habilidades cotidianas.
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Apoyo educativo y social: Adaptado a las necesidades individuales del paciente.
