La encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen SLC6A1 es una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso y al desarrollo neurológico. A continuación, se detallan sus características principales:
El Gen SLC6A1 y su función
El gen SLC6A1 es responsable de producir la proteína transportadora GABA tipo 1 (GAT-1). El GABA es el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro, lo que significa que ayuda a regular la actividad neuronal y a evitar la sobreexcitación. La proteína GAT-1 se encarga de recapturar el GABA del espacio extracelular, lo que es crucial para mantener un equilibrio adecuado en la señalización cerebral.
Cuando una mutación en el gen SLC6A1 afecta a la función de esta proteína, el equilibrio del GABA se altera. Esto provoca una sobreexcitación neuronal continua que puede manifestarse en crisis epilépticas y problemas en el desarrollo neurológico.
Síntomas y Características Clínicas
Los síntomas de este síndrome pueden variar en gravedad entre los individuos, pero generalmente incluyen:
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Epilepsia: Es la manifestación más común. Los tipos de crisis pueden ser diversos, como ausencias (con o sin mioclonía palpebral), convulsiones tónico-clónicas ("gran mal"), mioclónicas, o focales. Las crisis a menudo son refractarias al tratamiento, lo que significa que son difíciles de controlar con medicamentos.
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Retraso en el desarrollo: Se observa un retraso en el desarrollo motor, cognitivo y del habla.
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Discapacidad intelectual: Puede ser de leve a moderada.
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Trastornos del movimiento: Ataxia (falta de coordinación muscular), temblores y tono muscular bajo (hipotonía) son comunes.
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Problemas de comportamiento: Algunos pacientes pueden presentar características del espectro autista, TDAH, y agresividad.
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Problemas de sueño: Son frecuentes, lo que puede afectar aún más la calidad de vida.
El inicio de los síntomas se suele dar en la primera infancia.
Diagnóstico y Tratamiento
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Diagnóstico: El diagnóstico definitivo se realiza mediante un análisis genético que identifique la mutación en el gen SLC6A1. El electroencefalograma (EEG) puede mostrar patrones de ondas cerebrales anormales, como espigas y ondas irregulares, que son característicos de la epilepsia asociada.
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Tratamiento: No existe una cura, por lo que el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas.
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Medicamentos antiepilépticos: Se utilizan para controlar las crisis.
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Terapias de apoyo: La fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia son fundamentales para ayudar al paciente a mejorar sus habilidades motoras, cognitivas y de comunicación.
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Investigación: Al ser una enfermedad recientemente descubierta, se están explorando nuevas opciones terapéuticas, como la terapia génica, para restaurar la función del gen o de la proteína.
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Existen asociaciones de familias, como la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el Gen SLC6A1, que se dedican a la visibilización de la enfermedad, el apoyo a las familias y la promoción de la investigación.
