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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-01-29 Single-dose base editing corrects PKD1 mutation and extends survival in ADPKD preclinical models [Poliquistosis renal]
2026-01-27 Desarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de Duchenne [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-01-26 La Agencia Europea de Medicamentos aprueba Dawnzera (donidalorsén) para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) [Angioedema hereditario]
2026-01-25 La familia de Tarragona que lucha contra una enfermedad ultrarrara que afecta a 7 personas [Deficiencia de adenilsuccinato liasa]
2026-01-25 El dolor infinito en un dedo del pie de Carlota, la jerezana que vive con síndrome de Sudeck [Síndrome de dolor regional complejo]
2026-01-25 El bonito gesto del Atlético de Madrid con Javi, un niño de ocho años con una enfermedad “rara y devastadora» [NEDAMSS]
2026-01-24 Síndrome de Moebius, la enfermedad rara que se conmemora cada 24 de enero [Síndrome de Moebius]
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2026-01-16 Un modelo celular reduce tiempos y costes en el estudio de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia sin cura [Enfermedad de Lafora]
2026-01-16 Mayor beneficio con melflufen en una subpoblación de pacientes con mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-16 Asfape recoge firmas para que el 17 de enero sea reconocido el Día Nacional del Perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-15 Laura, la niña de Osuna con piel de mariposa que pide ayuda para llegue su medicamento a España: "Sería un alivio no verla sufrir y llorar tanto" [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-01-14 Ponferrada se suma a la campaña nacional de visibilización del perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-13 VIMIZIM®, primer y único tratamiento aprobado en España para el síndrome de Morquio tipo A [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-01-11 Dos pacientes del Virgen del Rocío con drepanocitosis, los primeros del mundo en recibir un tratamiento innovador [Drepanocitosis]
2026-01-11 NEDAMSS, la enfermedad neurodegenerativa y ultrarrara que afecta a 14 niños en España: "Recibir el diagnóstico es devastador" [NEDAMSS]
2026-01-11 La esofagitis eosinofílica, una de las principales causas de atragantamiento en niños [Esofagitis eosinofílica]
2026-01-09 La UMU logra un tratamiento potencial para una anemia considerada rara [Anemia Diamond-Blackfan]
2026-01-09 Un novedoso atlas celular anticipa la recaída en mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-09 Solo hay entre 60 y 100 pacientes diagnosticados en todo el mundo, algunos de ellos en la Comunitat Valenciana [Distrofia Muscular de Cinturas]
2026-01-09 La sustitución genética que puede cambiar el destino de Oriol: “Una pequeña mejoría sería alucinante” [Síndrome FOXG1]
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2025-12-29 Escribe una carta al Rey para pedir que su hijo con piel de mariposa acceda a una terapia única: "Le permitiría sobrevivir" [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-12-26 Cuencas Laviana Ribera de Arriba Opinión Asturias La fuerza de Las Cuencas Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]
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2025-12-19 Bodegas Protos premia al Proyecto Alpha por su lucha contra la distrofia muscular [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-18 Colangitis biliar primaria: el alto precio de una enfermedad que no siempre se detecta en los análisis [Colangitis biliar primaria]
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2025-12-14 Darío, el niño astronauta con la enfermedad rara FOP: "Necesitamos mucha investigación y visibilidad" [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2025-12-13 Mouse model reveals how muscular dystrophy triggers gut muscle over-contraction [Distrofia miotónica de Steinert]
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