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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-06-10 Pedreguer celebra una jornada solidaria en apoyo a Luca y a la lucha contra la síndrome IFAP [Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia]
2026-03-25 Años de incertidumbre hasta poner nombre a una enfermedad rara infantil: “Me trataban de mala madre” [Síndrome PFAPA]
2026-03-24 La enfermedad de Huntington impacta profundamente en toda la dinámica familiar [Enfermedad de Huntington]
2026-03-24 Mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre [Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9]
2026-03-23 Investigadoras del CIBERNED participan en el desarollo de un nuevo fármaco contra la ELA que recibe la autorización de la AEMPS para iniciar un ensayo clínico fase 1 [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2026-03-23 Peregrinos de la Asociación Española de Angioedema Familiar caminan por la visibilidad de esta enfermedad rara [Angioedema hereditario]
2026-03-23 El primer fármaco para la ataxia de Friedreich ya está disponible: estos son los criterios para obtenerlo en la sanidad pública [Ataxia de Friedreich]
2026-03-22 Álvaro, un niño con una mutación genética socio de Sevilla y Betis recibido por la plantilla sevillista [Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular]
2026-03-22 Medicina de precisión para cambiar la vida de Carmen: «Fue y es una terapia brutal conocer a gente que está pasando por lo mismo que tú» [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
2026-03-22 Nueva esperanza contra el síndrome de Dravet: terapias que atacan la raíz de la enfermedad [Síndrome de Dravet]
2026-03-22 Todo un barrio se moviliza por Adriana y la investigación del gen IQSEC2 [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2026-03-21 El Hospital de Albacete impulsa un avance científico para ayudar a diagnosticar el síndrome de Satoyoshi [Síndrome de Satoyoshi]
2026-03-21 Adriana, la niña de Tanos que vive con una enfermedad rara que solo afecta a 16 niños en España [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2026-03-21 El reto de Airam Alonso: siete días y 232 kilómetros para visibilizar las enfermedades raras y apoyar la investigación [Enfermedad de Behçet]
2026-03-21 Las personas con síndrome de Down reclaman más autonomía para tener una vida independiente [Síndrome de Down]
2026-03-20 Ian, el niño gallego que lucha contra una enfermedad rara: «Una entre un millón» [Hemiplejía alternante de la infancia]
2026-03-19 La Comunidad de Madrid inicia un ensayo clínico que abre la puerta a terapias pioneras frente a la ELA [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2026-03-18 Pilar Mejías, madre de dos jóvenes con ataxia de Friedreich: "Es una enfermedad devastadora. Álvaro ya no puede comer solo y Marta no puede andar" [Ataxia de Friedreich]
2026-03-18 El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora [Enfermedad de Lafora]
2026-03-16 Logran revertir el síndrome de Rett en un estudio experimental [Síndrome de Rett]
2026-03-15 La Diputación de Pontevedra también "corre por Lúa" [Artrogriposis múltiple congénita]
2026-03-15 «Mi médico me quería mandar al psiquiatra sin sospechar que tengo el síndrome de Ehlers-Danlos» [Ehlers-Danlos]
2026-03-14 Unión, concienciación y solidaridad para visibilizar la enfermedad rara PKU [Fenilcetonuria]
2026-03-14 ¡Ayuda para Héctor! [Enfermedad de Tay-Sachs]
2026-03-14 La Roda acogerá el III Congreso Internacional de ELA [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2026-03-14 Sonrisas y lágrimas por Elías, el niño de Alicante fallecido por una enfermedad rara [Síndrome de Cockayne]
2026-03-14 Una canción solidaria para Luca, el único niño de España con síndrome IFAP, una enfermedad rara sin cura ni tratamiento: hay 13 casos en el mundo [Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia]
2026-03-13 El pequeño Álvaro, uno de los 40 casos en el mundo con el gen Spata 5: "Necesitamos que se investigue" [Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular]
2026-03-13 Así es Vyjuvek, el tratamiento que recibirán los 45 pacientes andaluces con la enfermedad de piel de mariposa [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2026-03-13 La reflexión de la influencer Anabel Domínguez: «¿Seré feliz cuando tenga discapacidad?» [Distrofia Muscular de Cinturas]
2026-03-13 Alivio y esperanza para la linarense Mía:Andalucía financiará el tratamiento pionero para la piel de mariposa [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2026-03-12 Un hallazgo científico en Valencia abre nuevas vías para tratar una enfermedad neuromuscular rara [Distrofia miotónica de Steinert]
2026-03-10 La enfermedad rara de 'SuperDani', el pequeño de 1 año de Granada llega a 'La Revuelta': «Necesita nuestra ayuda» [Síndrome de Mitchell]
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2026-03-09 La batalla del pequeño Thiago contra el síndrome de Ondine: «Dormir no es descansar; es vigilar» [Síndrome de Ondine]
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2026-03-08 La lucha por hacer visible la enfermedad rara de sus hijos: "Hay médicos que no saben ni lo que es y no lo diagnostican" [Síndrome PFAPA]
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