Últimos artículos publicados
💔 Necesitamos ayuda. Toda la ayuda posible.
Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
Últimas noticias
2026-02-08 La lucha de Lucas Robles con el síndrome de Moebius, una enfermedad que le impide sonreír [Síndrome de Moebius]
2026-02-05 La UE aprueba un nuevo tratamiento para C3G e IC-MPGN primaria [Glomerulopatía C3]
2026-02-03 Sonia Pérez: "Vives en una oscuridad porque no sabes qué le pasa a la niña" [Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad ]
2026-02-01 Honeycomb, la distrofia ultrarrara que asemeja un panal de abeja [Drusen familiar]
2026-02-01 La sonrisa de Juan [Adrenoleucodistrofia]
2026-02-01 Esther González, jefa de Hematología del hospital de Cabueñes (Gijón): "Hace 30 años, el mieloma múltiple tenía un pronóstico de dos años, hoy podemos hablar de cronificación" [Mieloma múltiple]
2026-01-31 La lucha personal de Chus Gutiérrez contra una enfermedad rara: "Con 20 años habría sido un mazazo" [Distrofia Muscular Facioescapulohumeral]
2026-01-30 El día a día con el Síndrome de Moebius: "El estigma social llega a pesar más que la enfermedad" [Síndrome de Moebius]
2026-01-29 Single-dose base editing corrects PKD1 mutation and extends survival in ADPKD preclinical models [Poliquistosis renal]
2026-01-27 Desarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de Duchenne [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-01-26 La lucha contrarreloj de Celia y Enrique [Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller]
2026-01-26 La Agencia Europea de Medicamentos aprueba Dawnzera (donidalorsén) para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) [Angioedema hereditario]
2026-01-25 La familia de Tarragona que lucha contra una enfermedad ultrarrara que afecta a 7 personas [Deficiencia de adenilsuccinato liasa]
2026-01-25 El dolor infinito en un dedo del pie de Carlota, la jerezana que vive con síndrome de Sudeck [Síndrome de dolor regional complejo]
2026-01-25 El bonito gesto del Atlético de Madrid con Javi, un niño de ocho años con una enfermedad “rara y devastadora» [NEDAMSS]
2026-01-24 Síndrome de Moebius, la enfermedad rara que se conmemora cada 24 de enero [Síndrome de Moebius]
2026-01-20 Síndrome ATR-X: "Es importante visibilizar estas enfermedades porque hay miradas que matan y eso duele mucho" [Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X]
2026-01-20 30.000 euros para la investigación de la paraparesia espástica hereditaria [Paraplejía espástica hereditaria]
2026-01-20 1 de 10.000: el vídeo que lucha por la investigación contra distrofia muscular facioescapulohumeral [Distrofia Muscular Facioescapulohumeral]
2026-01-16 '1 de 10.000': un documental para sacar del anonimato la distrofia muscular facioescapulohumeral [Distrofia Muscular Facioescapulohumeral]
2026-01-16 Un modelo celular reduce tiempos y costes en el estudio de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia sin cura [Enfermedad de Lafora]
2026-01-16 Mayor beneficio con melflufen en una subpoblación de pacientes con mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-16 Asfape recoge firmas para que el 17 de enero sea reconocido el Día Nacional del Perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-15 Laura, la niña de Osuna con piel de mariposa que pide ayuda para llegue su medicamento a España: "Sería un alivio no verla sufrir y llorar tanto" [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-01-14 Ponferrada se suma a la campaña nacional de visibilización del perthes [Enfermedad de Perthes]
2026-01-13 VIMIZIM®, primer y único tratamiento aprobado en España para el síndrome de Morquio tipo A [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-01-11 Dos pacientes del Virgen del Rocío con drepanocitosis, los primeros del mundo en recibir un tratamiento innovador [Drepanocitosis]
2026-01-11 NEDAMSS, la enfermedad neurodegenerativa y ultrarrara que afecta a 14 niños en España: "Recibir el diagnóstico es devastador" [NEDAMSS]
2026-01-11 La esofagitis eosinofílica, una de las principales causas de atragantamiento en niños [Esofagitis eosinofílica]
2026-01-09 La UMU logra un tratamiento potencial para una anemia considerada rara [Anemia Diamond-Blackfan]
2026-01-09 Un novedoso atlas celular anticipa la recaída en mieloma múltiple [Mieloma múltiple]
2026-01-09 Solo hay entre 60 y 100 pacientes diagnosticados en todo el mundo, algunos de ellos en la Comunitat Valenciana [Distrofia Muscular de Cinturas]
2026-01-09 La sustitución genética que puede cambiar el destino de Oriol: “Una pequeña mejoría sería alucinante” [Síndrome FOXG1]
2026-01-08 Marta, con 11 enfermedades raras, denuncia falta de atención en pacientes complejos: "Me decían que todo estaba en mi cabeza" [Ehlers-Danlos]
2026-01-07 Piden reducir el tiempo de diagnóstico en Síndrome de Dravet [Síndrome de Dravet]
2025-12-31 Así es vivir con síndrome de Silver-Russell: "Muchas veces me confunden con una niña pequeña" [Síndrome de Silver-Russell]
2025-12-29 Escribe una carta al Rey para pedir que su hijo con piel de mariposa acceda a una terapia única: "Le permitiría sobrevivir" [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2025-12-26 Cuencas Laviana Ribera de Arriba Opinión Asturias La fuerza de Las Cuencas Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia Chyspita, el panda rojo (y solidario): organizan en Lena un cuentacuentos para recaudar fondos para la Asociación de Chiari y Siringomielia [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]
2025-12-25 El valiente testimonio de Marta, una joven española con cuatro enfermedades raras: "El dolor es como si te clavasen un cuchillo" [Síndromes compresivos vasculares]
2025-12-23 El caso de Oriol, un adolescente que sufre una enfermedad rara que podría revertirse a partir de 2026 [Síndrome FOXG1]
2025-12-23 El quinto premio que nació con el 'héroe' Álvaro: la suerte viaja de Málaga a Mallorca para visibilizar una enfermedad rara [Laminopatías]
2025-12-23 Darío, el monaguillo de La O, que busca fondos en Sevilla para investigar su enfermedad: "Hay gente muy buena" [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-22 Darío, el monaguillo que lucha contra una enfermedad rara, centra la acción social de La O [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-21 El caso de Oriol, un adolescente mallorquín que sufre una enfermedad rara que podría revertirse a partir de 2026 [Síndrome FOXG1]
2025-12-21 Esperanza para Oriol: un ensayo podría curar al único niño afectado por FOXG1 en Baleares [Síndrome FOXG1]
2025-12-20 Villancicos solidarios con Carla, la única niña aragonesa con una rara enfermedad [Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1]
2025-12-19 Bodegas Protos premia al Proyecto Alpha por su lucha contra la distrofia muscular [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-18 Colangitis biliar primaria: el alto precio de una enfermedad que no siempre se detecta en los análisis [Colangitis biliar primaria]
2025-12-18 “Detectar antes la esclerosis múltiple es una oportunidad, pero exige sistemas sanitarios preparados” [Esclerosis múltiple]
2025-12-17 Investigan cómo la mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, interfiere en la maduración neuronal [Síndrome de Rett]