Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi
El Síndrome Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
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