Federación Española del Síndrome X Frágil
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un gen situado en el locus Xq.27.3 (final del brazo largo del cromosoma X), que está junto al locus afectado de la hipermetilazión.
Esta mutación es producida inicialmente por el exceso de repetición de una tripleta de bases nitrogenadas: concretamente la CGG (Citosina, Guanina, Guanina) ocasionando una hipermetilación en la zona llamada “isla CpG”.
El gen se ve anulado y no puede ejercer su función, fabricar la proteína llamada FMR-1-P, que juega un papel importante en el normal desarrollo del cerebro.
Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
- Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
- Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
- Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
Últimas noticias
2025-04-13 Viaje al lugar del mundo con la mayor tasa del síndrome X frágil: “No somos el pueblo de los bobos”
2022-08-09 Qué es y a quién afecta el Síndrome X frágil, la primera causa de discapacidad intelectual heredada
2021-05-05 Un tratamiento experimental mejora la función cognitiva de los pacientes con síndrome X frágil
2018-12-12 Síndrome X Frágil, el gran desconocido
2016-12-09 Síndrome X frágil: conocer para prevenir
