Asociación Española de Síndrome DYRK1A
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética ultrarrara que se produce por cambios (mutaciones) en el gen DYRK1A, que se encuentra en el cromosoma 21. Este gen es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso y del cerebro.
Causas:
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La causa principal es una mutación en el gen DYRK1A.
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En la mayoría de los casos, la mutación es "de novo", lo que significa que es un cambio genético nuevo que ocurre de forma aleatoria en el óvulo o el espermatozoide, y el niño es el primer miembro de la familia en tenerlo.
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En algunos casos, puede ser una microdeleción del segmento 21q22.13, que implica la pérdida del gen DYRK1A junto con otros genes cercanos.
Síntomas y características:
El síndrome se caracteriza por una amplia gama de manifestaciones clínicas, aunque su gravedad y combinación pueden variar en cada individuo. Los síntomas más comunes incluyen:
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Discapacidad intelectual: Es una de las características principales y puede ser de grado moderado a grave.
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Retraso en el desarrollo: Afecta al desarrollo motor (dificultades para caminar, rigidez o ataxia) y al lenguaje, con retraso o ausencia del habla.
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Microcefalia: La cabeza es más pequeña de lo normal.
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Problemas de alimentación: Son comunes desde el nacimiento y pueden incluir dificultad para coordinar la succión, deglución y aversión a ciertas texturas.
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Rasgos faciales distintivos: Aunque pueden variar, se pueden observar:
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Frente estrecha.
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Ojos hundidos.
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Nariz en forma de tubo o con la punta ancha.
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Mandíbula inferior separada y mentón pequeño.
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Problemas de comportamiento: Algunos individuos pueden presentar características del espectro autista, como comportamientos estereotipados.
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Otras posibles manifestaciones:
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Talla baja.
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Problemas de visión.
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Convulsiones o epilepsia.
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Anomalías en los pies y la marcha.
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Anomalías cardíacas o urogenitales.
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Diagnóstico y tratamiento:
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El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos moleculares.
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Actualmente no existe una cura para el síndrome, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.
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Se recomiendan terapias de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y del habla.
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Se requiere un seguimiento médico regular con especialistas, como neurólogos, oftalmólogos y cardiólogos, según las necesidades del paciente.
Es importante destacar que, debido a que es una enfermedad ultrarrara, el diagnóstico puede ser difícil sin recurrir a pruebas genéticas. La visibilidad y la investigación sobre este síndrome están en aumento, y existen asociaciones de familias dedicadas a la divulgación y al apoyo a los afectados.
