Asociación Síndrome de Usher España
El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que provoca una combinación de pérdida de audición y pérdida progresiva de la visión. Es la principal causa de sordoceguera hereditaria y afecta a la vez dos de los cinco sentidos.
Causas y Diagnóstico
El síndrome de Usher es causado por mutaciones en uno de al menos 10 genes, lo que resulta en un desarrollo anormal de las células ciliadas en el oído interno y de las células fotorreceptoras en la retina. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, el diagnóstico suele incluir:
-
Evaluación auditiva: Un audiólogo realiza pruebas para determinar el grado de pérdida auditiva.
-
Evaluación visual: Un oftalmólogo examina la retina y el campo de visión para detectar signos de retinosis pigmentaria.
-
Pruebas genéticas: El análisis de ADN puede identificar las mutaciones genéticas específicas, lo que permite confirmar el tipo de síndrome y su herencia.
Características Clínicas
Las características clínicas se clasifican en tres tipos, que varían en severidad y en la edad de inicio de los síntomas.
Tipo 1 (el más grave):
-
Pérdida auditiva: La sordera neurosensorial es profunda y está presente desde el nacimiento.
-
Equilibrio: Los niños experimentan problemas de equilibrio graves que retrasan el desarrollo de la marcha independiente.
-
Visión: La pérdida visual debido a la retinosis pigmentaria comienza en la infancia o la adolescencia, con hemeralopía (ceguera nocturna) y pérdida de la visión periférica.
Tipo 2 (el más común):
-
Pérdida auditiva: Es una pérdida auditiva de moderada a severa que no progresa y se detecta en la infancia temprana.
-
Equilibrio: El equilibrio generalmente no se ve afectado.
-
Visión: La retinosis pigmentaria se inicia en la adolescencia o en la adultez temprana, con una progresión más lenta que en el Tipo 1.
Tipo 3 (el más raro):
-
Pérdida auditiva: La audición es normal al nacer, pero la pérdida es progresiva y suele aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana.
-
Equilibrio: El equilibrio es variable, pudiendo ser normal o empeorar gradualmente.
-
Visión: La retinosis pigmentaria se desarrolla en la adolescencia, con una progresión variable hacia la ceguera legal en la mediana edad.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Usher, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la rehabilitación.
-
Pérdida auditiva: El uso de audífonos y los implantes cocleares son herramientas efectivas para la pérdida de audición.
-
Pérdida de visión: Se están investigando tratamientos como la terapia génica y el uso de antioxidantes, aunque todavía no están ampliamente disponibles. Los dispositivos de asistencia visual y la rehabilitación con especialistas en baja visión ayudan a las personas a maximizar su visión residual.
-
Rehabilitación: El entrenamiento con el uso de braille, el aprendizaje de la lengua de signos y la ayuda de perros guía son herramientas importantes para la adaptación.
Es fundamental el diagnóstico temprano para que los pacientes y sus familias puedan acceder a las intervenciones y herramientas de apoyo necesarias para mejorar su calidad de vida.
