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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-04-25 Gema Esteban, referente en enfermedades raras: "Sin apoyo de la Administración peligran los tratamientos" [Síndrome de Wolfram]
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2026-04-24 Abre en A Coruña Aralume, un centro integral de enfermedades raras: «Cuando los padres lo vieron, se echaron a llorar» [General]
2026-04-24 Rare Diseases Europe impulsa un congreso para definir la estrategia frente a las enfermedades raras [General]
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2026-04-24 "Si existiera un medicamento caro, tendríamos más atención" [Síndrome Uña-Rótula]
2026-04-24 Ciudad Real acoge el Congreso nacional del Síndrome Uña-Rótula para mejorar el conocimiento y abordaje de esta enfermedad poco frecuente [Síndrome Uña-Rótula]
2026-04-24 Julián, un niño con enfermedad rara: «La discapacidad es una vida llena de momentos que merecen ser vistos» [Síndrome de Pallister-Killian]
2026-04-23 Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares [Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina]
2026-04-23 FEDER y ORPHANET España refuerzan la detección de enfermedades raras sin código en Europa [Sin diagnóstico]
2026-04-23 “Fabry con corazón. El cuidado en tu salud", este sábado en el Hospital de Alicante [Enfermedad de Fabry]
2026-04-23 Pacientes y reumatólogos reclaman más investigación y un abordaje integral de la dermatomiositis juvenil [Dermatomiositis juvenil]
2026-04-22 Darío, niño con una enfermedad ultrarrara y sin cura, se aferra a la esperanza de un tratamarío, niño con una enfermedad ultrarrara y sin cura, se aferra a la esperanza de un tratamiento experimental: "No tiene brotes desde hace casi dos años"iento experimental: "No tiene brotes desde hace casi dos años" [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2026-04-22 El hospital Sant Pau de Barcelona frena los tics del síndrome de Tourette a un joven 21 años: "Llevo una vida normal" [Síndrome de Tourette]
2026-04-22 EndoValue: Optimizando la Ruta Asistencial de los pacientes con Enfermedades Raras Endocrinas [Enfermedad endocrina rara]
2026-04-22 900 donaciones de plasma por paciente con déficit de Alfa-1 en un país sin autosuficiencia de este compuesto de la sangre [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
2026-04-22 Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo [SYNGAP]
2026-04-21 “La sonrisa de Juan”, incluida entre las enfermedades raras en España [Adrenoleucodistrofia]
2026-04-21 Carmen Sáez (Objetivo Diagnóstico): «Sin diagnóstico, no existes para el sistema» [Sin diagnóstico]
2026-04-21 Revelan que un antioxidante para una enfermedad minoritaria puede servir para las piedras del riñón [Cistinuria]
2026-04-21 Llega a España un ensayo clínico clave que podría cambiar el síndrome de Dravet [Síndrome de Dravet]
2026-04-20 SBT iluminará de naranja su Ayuntamiento en apoyo a la investigación de la FSHD [Distrofia Muscular Facioescapulohumeral]
2026-04-20 Un nuevo decálogo establece las claves para mejorar el diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina [Deficiencia de alfa-1 antitripsina]
2026-04-20 Enfermedad de Sjögren: descubren por qué una proteína defensora se vuelve contra el cuerpo y causa inflamación crónica [Enfermedad de Sjögren]
2026-04-20 Alicante concentra uno de cada cuatro casos en el país de un trastorno genético que daña el corazón [Enfermedad de Fabry]
2026-04-19 La Reina Letizia apadrina el III Encuentro de la Ciencia sobre enfermedades raras que tendrá lugar en octubre en Jerez [General]
2026-04-19 ‘Gente Maravillosa’ visibiliza la enfermedad de Piel de Mariposa junto a Cristina Lasvignes [Epidermólisis ampollosa distrófica]
2026-04-19 Qué es la CLN2: La rara enfermedad que afecta a 16 niños chilenos que no reciben apoyo estatal [Lipofuscinosis ceroidea neuronal]
2026-04-18 La red española que ha puesto nombre a más de 40 enfermedades plaquetarias raras [Trastornos plaquetarios congénitos]
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2026-04-18 El Gobierno traslada su apoyo a Adriana, la única niña de Cantabria con el síndrome IQSEC2 [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media]
2026-04-18 Andalucía, referente internacional en la investigación de NEDAMSS: "El empuje de las familias es el motor principal" [NEDAMSS]
2026-04-18 El Gregorio Marañón y el Ciber unen fuerzas contras las enfermedades raras [General]
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2026-04-16 El ensayo al que se agarra la familia de Elena para curar su enfermedad ultrarrara: "Despertaría y conectaría sus neuronas otra vez" [NEDAMSS]
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2026-04-14 La FDA estandariza el uso de la secuenciación NGS para evaluar la seguridad en terapias génicas [General]
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