Es una enfermedad ultra-rara de origen genético, transmitida por herencia autosómica recesiva, con una afectación variable y tiene una incidencia aproximada de 1 caso entre 250.000 nacidos vivos. Con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, EEUU y Japón.
Pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales.
La definición ASMD -Déficit de Esfingomielinasa Ácida- engloba a tres tipos de la enfermedad:
- Tipo A o Neurovisceral infantil (Niemann-Pick A) Cod. ORPHA: 77292
- Tipo A/B o Neurovisceral crónica (Niemann-Pick A/B) Cod. ORPHA: 61891
- Tipo B o Visceral crónica (Niemann-Pick B) Cod. ORPHA: 77293
La causa de los 3 tipos está originada por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), provocando una acumulación de esfingomielina en las células y ocasionando el mal funcionamiento de diferentes órganos. Este déficit primario de ASM es consecuencia de una mutación en el gen de la ASM (SMPD1)
La forma visceral crónica tiene una edad de diagnóstico variable aunque comúnmente suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con esta variable superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta.
Sin embargo, tipo neurovisceral infantil se caracteriza por un comienzo neonatal con afectación neurológica y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.
Existe un tercer tipo denominado neurovisceral crónico con afectación neurológica variable, normalmente más leve y una progresión más lenta.
