Asociación Española Síndrome KBG
El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.
El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:Macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores),Rasgos faciales característicos (cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior),Baja estatura,Retraso en el desarrollo,Discapacidad intelectual,Problemas de comportamiento.
Además, los individuos afectados pueden tener:Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis),Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales) – Ver más información sobre manifestaciones otorrinolaringológicas en el Síndrome KBG.Convulsiones cerebrales.
Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos, incluso entre miembros afectados de la misma familia.
