Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva. Es la más frecuente de las enfermedades de deposito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida. La glucocerebrosidasa es una enzima que ayuda a metabolizar el complejo glucolipídico llamado glucocerebrosido, un tipo de grasa o lípido que se encuentra en el organismo como resultado de la descomposición de células desgastadas. Las células llamadas macrófagos, son las responsables de recoger y reciclar el glucocerebrosido.
La actividad enzimática deficiente en los enfermos de Gaucher, produce la acumulación de glucocerebrosido en los macrófagos, llenándose de grasas no metabolizadas.
