Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario raro que forma parte de los errores congénitos del metabolismo. La enfermedad se produce por la deficiencia de una enzima clave, lo que provoca la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en ciertos órganos y tejidos, como el bazo, el hígado, la médula ósea y los huesos.
Está causada por mutaciones en el gen GBA1, que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Esta enzima es fundamental para descomponer el glucocerebrósido en los lisosomas. Cuando la enzima no funciona correctamente, la grasa se acumula, formando células especiales llamadas células de Gaucher, que se infiltran en los órganos y los dañan.
Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.
Hay tres tipos principales de la enfermedad, que varían en severidad y en la presencia de síntomas neurológicos.
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Tipo 1 (no neuronopático): Es la forma más común, representando alrededor del 90% de los casos. Los síntomas pueden aparecer en la infancia o la edad adulta. No afecta al sistema nervioso central.
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Tipo 2 (neuronopático agudo): Es la forma más rara y grave. Los síntomas aparecen en la primera infancia y progresan rápidamente, causando daño cerebral grave y una esperanza de vida corta.
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Tipo 3 (neuronopático crónico): Es una forma intermedia que incluye afectación de órganos y, con el tiempo, afectación neurológica. La progresión es más lenta que en el Tipo 2 y los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Los síntomas varían según el tipo, pero las manifestaciones más comunes incluyen:
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Afectación de Órganos: El bazo y el hígado se agrandan (esplenomegalia y hepatomegalia) debido a la acumulación de células de Gaucher. Esto puede causar dolor abdominal y sensación de saciedad.
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Problemas Hematológicos: La acumulación en la médula ósea reduce la producción de células sanguíneas sanas, lo que lleva a:
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Anemia: Recuento bajo de glóbulos rojos, que causa fatiga.
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Trombocitopenia: Recuento bajo de plaquetas, que puede provocar hematomas, sangrado fácil y hemorragias nasales.
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Problemas Óseos: La infiltración de la médula ósea puede causar dolor óseo crónico, fracturas patológicas, osteonecrosis (muerte del tejido óseo) y debilidad ósea generalizada (osteoporosis).
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Afectación Neurológica: En los tipos 2 y 3, la acumulación en el cerebro puede causar:
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Convulsiones, rigidez, problemas de movimiento y deterioro cognitivo.
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Anomalías en el movimiento de los ojos.
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Otros síntomas: Cansancio extremo (fatiga), retraso en el crecimiento en niños y problemas pulmonares.
Aunque la enfermedad de Gaucher no tiene cura, existen tratamientos muy efectivos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, especialmente en los Tipos 1 y 3.
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Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE): Es el tratamiento principal y consiste en administrar la enzima glucocerebrosidasa artificial por vía intravenosa, generalmente cada dos semanas. Esta terapia ayuda a reducir el tamaño del bazo y el hígado, mejorar los recuentos sanguíneos y aliviar los síntomas óseos.
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Terapia de Reducción de Sustrato: Consiste en medicamentos orales (como miglustat o eliglustat) que reducen la producción de la sustancia grasa que se acumula en las células.
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Otros Tratamientos: Pueden incluir analgésicos para el dolor óseo, medicamentos para la osteoporosis, transfusiones de sangre y, en casos muy raros y graves, la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía) o un trasplante de médula ósea.
