Es una enfermedad genética en la que están alteradas las funciones del Sistema Nervioso Autónomo (SNA).
El SNA es un conjunto de neuronas especiales que controlan las funciones involuntarias del organismo: la respiración, el ritmo del corazón, los movimientos del intestino, los vasos por donde circula la sangre (las venas, las arterias), las glándulas internas, los movimientos de las pupilas, la temperatura corporal.
