La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos debido principalemnte a un defecto genético que causa la deficiencia en la enzima cistationina beta-sintasa (CBS) que lleva a una acumulación de homocisteína plasmática y metionina, que puede dañar diversos tejidos del cuerpo.
Causas
- Mutaciones en el gen CBS
- Deficiencia de vitamina B6: posible respuesta a altas dosis de piridoxina.
- Defectos en otros genes: MTHFR y MTR del metabolismo de la homocisteína.
Síntomas Pueden variar ampliamente. Los signos más comunes incluyen:
- Oculares: Luxación del cristalino, miopía severa y glaucoma.
- Esqueléticos: Deformidades óseas, osteoporosis precoz y estatura alta y delgada.
- Neurológicos: Retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y convulsiones.
- Cardiovasculares: Riesgo trombótico venoso profundo, pulmonares y ACV.
Tratamiento Tiene como objetivo reducir los niveles de homocisteína.
- Suplementos vitamínicos: Altas dosis de vitamina B6, B12 y ácido fólico
- Dieta restringida en metionina: para reducir la formación de homocisteína.
- Betaina: Ayuda a convertir la homocisteína en metionina.
- Anticoagulantes: Prevención de eventos trombóticos.
Complicaciones Sin tratarse puede provocar complicaciones graves:
- Trombosis: Riesgo significativo de formación de coágulos en venas y arterias.
- Problemas visuales: Luxación del cristalino que puede conducir a ceguera.
Osteoporosis precoz: Fragilidad ósea en edades tempranas
Es posible su detección precoz por cribado neonatal mediante la “prueba del talón”.
Fuente: https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/homocistinuria
Más información:
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/homocistinuria-clasica
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