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18 de Mayo: Día Internacional de la Concienciación sobre la Homocistinuria

Mayo18 Homocistinuria

La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los aminoácidos debido principalemnte a un defecto genético que causa la deficiencia en la enzima cistationina beta-sintasa (CBS) que lleva a una acumulación de homocisteína plasmática y metionina, que puede dañar diversos tejidos del cuerpo.

Causas

  • Mutaciones en el gen CBS
  • Deficiencia de vitamina B6: posible respuesta a altas dosis de piridoxina.
  • Defectos en otros genes: MTHFR y MTR del metabolismo de la homocisteína.

Síntomas Pueden variar ampliamente. Los signos más comunes incluyen:

  • Oculares: Luxación del cristalino, miopía severa y glaucoma.
  • Esqueléticos: Deformidades óseas, osteoporosis precoz y estatura alta y delgada.
  • Neurológicos: Retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y convulsiones.
  • Cardiovasculares: Riesgo trombótico venoso profundo, pulmonares y ACV.

Tratamiento Tiene como objetivo reducir los niveles de homocisteína.

  • Suplementos vitamínicos: Altas dosis de vitamina B6, B12 y ácido fólico
  • Dieta restringida en metionina: para reducir la formación de homocisteína.
  • Betaina: Ayuda a convertir la homocisteína en metionina.
  • Anticoagulantes: Prevención de eventos trombóticos.

Complicaciones Sin tratarse puede provocar complicaciones graves:

  • Trombosis: Riesgo significativo de formación de coágulos en venas y arterias.
  • Problemas visuales: Luxación del cristalino que puede conducir a ceguera.

Osteoporosis precoz: Fragilidad ósea en edades tempranas

Es posible su detección precoz por cribado neonatal mediante la “prueba del talón”.

Fuente: https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/homocistinuria

Más información:

https://metabolicos.es/ 

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/homocistinuria-clasica

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