El término de “5p-“ es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5 y las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos. En España existen alrededor de 900 afectados.
Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- (ADAIS5p-)
En el año 1963, el Doctor Lejeune y colaboradores, describieron un síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los recién nacidos una de las características más llamativas para su diagnóstico precoz.
El llanto se describe como similar al maullido de un gato, razón por la que se le denominó “síndrome de Cri du chat”, aunque según la comunidad médica, se considera más adecuada la denominación de síndrome 5p-. Por ello, es considerado como uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, si no el más frecuente.
Tradicionalmente, distintos estudios sugerían una triada de características fundamentales: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo.
