El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, de las denominadas enfermedades raras, en la que el cromosoma 12 pierde parte de la información en el momento de la fecundación. Afecta a 1 de cada 1.000 – 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.