23 de Junio: Día del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X

dia hipoPemia LX

El raquitismo hipofosfatémico ligo a X es una enfermedad rara con afección multisistémica, causada por una mutación con pérdida de la función en el gen PHEX. 

Provoca que se pierda la homeostasis mineral, caracterizada por la pérdida renal de fósforo.

Los síntomas aparecen en los primeros años de vida, siendo más evidentes después de que el niño empieza a camina y pueden variar en el nivel de gravedad, incluso entre los miembros afectados de una misma familia. 

Las formas graves pueden causar dolor en los huesos y articulaciones, desarrollando huesos frágiles, arqueo de las piernas y otras deformidades óseas.

Esta enfermedad afecta el desarrollo del niño y, si no se trata a tiempo, los síntomas empeoran progresivamente.

Fuente: https://twitter.com/ADHealthComm/status/1672473141237493760 

 

Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados

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Jueves, 30 Mayo 2024 10:57

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Martes, 16 Abril 2024 00:00

Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn  

Miércoles, 10 Abril 2024 17:02

Fundación Síndorme de West

Sábado, 09 Marzo 2024 00:00

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Domingo, 03 Marzo 2024 00:00

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