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17 de Mayo: Día Mundial de la Neurofibromatosis

Mayo17Neurofibromatosis

 

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

Asociación Española de Neurofibromatosis

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Asociació Catalana de les Neurofibromatosis

 

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que predisponen a tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel.

Existen tres tipos:

Neurofibromatosis tipo 1 Suele aparecer en la infancia.

  • Manchas “café con leche”.
  • Neurofibromas.
  • Pecas en las axilas o ingles.
  • Nódulos de Lisch.
  • Lesiones óseas (crecimiento anormal).
  • Glioma óptico.
  • Dificultades de aprendizaje.

Neurofibromatosis tipo 2 Es menos frecuente. Por tumores benignos en los dos oídos.

  • Pérdida de la audición gradual.
  • Zumbido en los oídos.
  • Equilibrio deficiente.
  • Dolores de cabeza.
  • Schwannomas.
  • Problemas de visión.

Schwannomatosis Tipo raro de NF que suele afectar después de los 20 años. Provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.

Origen Autosómicas dominante, con la mitad de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.

Más infornación en Genotipia

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