Asociación Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
Consorcio Internacional sobre Síndromes de Ehlers-Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad
¿Qué son los Síndromes de Ehlers-Danlos?
Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y el Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) son un grupo de trastornos que derivan de una afectación del tejido conectivo, de origen genético, y hereditarios, aunque puede darse espontáneamente (de novo).
El tejido conectivo está presente en todo el organismo, proporcionando soporte y estructura a los distintos tejidos y órganos del cuerpo. En el SED y en el TEH, el tejido conectivo está debilitado debido a mutaciones genéticas, lo que puede provocar alteraciones en todos los sistemas y órganos, y causar una gran variedad de síntomas.
Los Síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican desde 2017 en 13 tipos, en función de los genes alterados (excepto en el tipo hipermóvil, cuya base genética está aún sin identificar):
- SED hipermóvil (SEDh)
- SED clásico (SEDc)
- SED clásico-like (SEDcl)
- SED vascular (SEDv)
- SED cardíaco-valvular (SEDcv)
- SED artrocalasia (SEDa)
- SED dermatosparaxis (SEDd)
- SED cifoescoliótico (SEDk)
- Síndrome de Córnea Frágil (SCF)
- SED espondilodisplásico (SEDsp)
- SED musculocontractural (SEDmc)
- SED miopático (SEDm)
- SED periodontal (SEDp)
