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      • Doble reto: Uniendo caminos a contracorriente por AEFAT - 2ª Fase
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Asociaciones

  • SYNGAP1 Argentina
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    • SYNGAP
    • Argentina
  • Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi
    Visitas: 344
    • Rubinstein-Taybi

    Asociación sin ánimo de lucro y declarada de Utilidad Pública, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares padecen SRT.  Queremos llegar a todas aquellas personas que están en nuestra misma situación y nos unimos para que el futuro de nuestros hijos sea mejor.

  • Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- (ADAIS5p-)
    Visitas: 136
    • Síndrome Cri du Chat
    • 5p-
    • Síndromde del maullido del gato
    • Síndrome de Lejeune
  • Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía
    Visitas: 2
    • 22q11.2 Deletion
    • Andalucía

    La Asociación 22q Andalucía fue creada en el año 2013 para atender las necesidades de las personas y familiares afectadas por éste síndrome en nuestra región.

    Los objetivos de esta Asociación sin ánimo de lucro son:

    • Impulsar los tratamientos adecuados a las personas afectadas

    • Colaborar con las Administraciones para implantar un sistema de tratamiento de las consecuencias clínicas de las personas y familiares afectados por este Síndrome.

    • Fomentar y difundir en el ámbito sanitario, el concepto y la necesidad de la actuación multidisciplinar.

    • Proporcionar la información, consejo y apoyo a las familias.

    • Estimular la investigación básica y clínica.

    • Conseguir la colaboración entre las organizaciones y colectivos implicados en la lucha contra las afecciones genéticas.

    • Sensibilizar a la sociedad y dar a conocer el Síndrome.

  • Cure Kars – Laia Foundation
    Visitas: 2
    • KARS1
    • Síndromes KARS

    Cure Kars – Laia Foundation fue fundada en 2025 por Almudena Velasco y Pablo Garrigós, tras el diagnóstico de su hija Laia con una mutación en el KARS1 a los 9 meses de edad. Al contactar con otras familias, organizaciones de pacientes e investigadores de todo el mundo, Pablo y Almudena comprendieron que no existía ni cura ni tratamiento para su hija. Por ello, siguiendo el consejo de la comunidad científica, decidieron comprometerse a impulsar la investigación en estrecha colaboración con los equipos científicos.

  • Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1
    Visitas: 8
    • Angioedema hereditario
    • AEDAF

    AEDAF LOGO

    La Asociación fue fundada en Noviembre de 1998 y su constitución fue autorizada oficialmente por el Ministerio del Interior Español el día 28 de Junio de 1999 (Número Nacional: 168.090).

    La Asociación celebró su primera Reunión General el día 2 de Octubre de 1999 en el Hospital Universitario “La Paz” en Madrid, con la asistencia de 77 personas procedentes de varias regiones de toda España. El orden del día incluía la descripción y situación actual de la enfermedad, la presentación de los objetivos del Grupo Europeo para el estudio de la deficiencia, la presentación de la asociación de pacientes, organización y gestión y la constitución de la Junta Directiva.

    Objetivos

    • Difusión de conocimientos.
    • Disponibilidad de asistencia médica completa y de alta calidad.
    • Emisión de un documento de identificación sanitaria con el diagnóstico, terapia y número de emergencia.
    • Promoción de reuniones sociales-científicas.
    • Promoción de reuniones entre pacientes y médicos.
  • Asociación Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
    Visitas: 11
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    • Hiperlaxitud
    • Colagenopatías
  • Asociación Nacional Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
    Visitas: 2
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    • Hiperlaxitud
    • Colagenopatías
  • Consorcio Internacional sobre Síndromes de Ehlers-Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad
    Visitas: 10
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    • Hiperlaxitud
    • Trastornos del Espectro de Hipermovilidad
  • Champ1 Research foundation
    Visitas: 2
    • Champ1
  • Asociación Española de PoTS y otras Disautonomías (AEPOD)
    Visitas: 2
    • PoTS
    • Disautonomías
    • Taquicardia Postural Ortostática
  • Asociación de Afectados de NeuroFibromatosis (AANF)
    Visitas: 11
    • Neurofibromatosis
  • Asociación Española de Neurofibromatosis
    Visitas: 6
    • Neurofibromatosis
  • Asociació Catalana de les Neurofibromatosis
    Visitas: 9
    • Cataluña
    • Neurofibromatosis
  • ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA PARA LAS PORFIRIAS
    Visitas: 5
    • Porfirias
  • https://www.afascol.org
    Visitas: 0
    • Sindrome de Stickler
    • Displasia Espondiloepifisiaria congénita
    • Colagenopatías Tipo II
    • SEDC
    • AFASCOL
    • COL2A1

    AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1

  • ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE PATOLOGÍAS DE CRECIMIENTO – AFAPAC
    Visitas: 0
    • acondroplasia
    • AFAPAC
    • Patologías del crecimiento

    La Asociación de Familiares y Afectados de Patologías de Crecimiento – AFAPAC fue constituida el año 1999 y está inscrita en el Registro de asociaciones de la Generalitat de Catalunya con el nº 22172.

    La Asociación es una entidad benéfico-social de ámbito nacional, sin ánimo de lucro, cuya razón de ser es la asistencia, en todos los aspectos, a personas con problemas de crecimiento.

    La constituyen, esencialmente, quienes tienen hijos o familiares con esa condición, los propios afectados y quienes se interesan, por cualquier motivo, por las diferentes displasias óseas.

    AFAPAC quiere acerca a la sociedad las patologías de crecimiento, darles más visibiliad, y ayudar a su inclusión y normalización.

  • Asociación Síndrome de Myhre España ASME
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    • Myhre
    • Síndrome de Myhre

    En el año 2017 se diagnosticó el primer caso de Síndrome de Myhre en España, y seguidamente fueron llegando otros diagnósticos. Por aquel entonces no existía ninguna asociación que agrupase familias afectadas por este síndrome y nos fuimos encontrando a través de búsquedas por internet y redes sociales hasta lograr formar una pequeña red de 4 familias afectadas. Vimos la necesidad de crear un lugar donde poder encontrarnos, darnos apoyo, unir esfuerzos para conseguir avances en la atención, y que otras familias pudieran verse acogidas, escuchadas y comprendidas al recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre con el impacto emocional que supone.

    En 2023 fundamos la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), que es una asociación sin ánimo de lucro creada por afectados y familias de afectados, e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 626402.

    Objetivos de la asociación

    Nuestros principales objetivos son:

    • Ser interlocutor válido ante los organismos públicos y privados en los asuntos de interés común que afecten a las personas afectadas con el Síndrome de Myhre.
    • Difundir y sensibilizar la ciudadanía sobre la existencia del síndrome de Myhre y la necesidad de contribuir a la investigación, la asistencia y la protección de las personas con Síndrome de Myhre.
    • Trabajar con la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
    • Promover la investigación y colaborar con los equipos científicos que están llevando a cabo o querrían iniciar proyectos de investigación para entender mejor el síndrome, mejorar la atención médica y encontrar un tratamiento efectivo.
    • Proporcionar una comunidad sólida a las personas afectadas por síndrome de Myhre y sus familias.

    Nuestros logros

    Estos son algunos de los logros que hemos alcanzado en los 2 años que llevamos de existencia:

    • Hemos conseguido reunir a 18 familias en nuestra asociación y atendemos las diversas consultas y solicitudes que nos llegan.
    • Hemos brindado apoyo y asesoramiento a diversas familias de la asociación para gestionar dificultades que se han encontrado (atención médica, social,…).
    • El pasado mes de febrero celebramos el Primer encuentro de familias Asociación Síndrome de Myhre España, en el CREER, Burgos. Entre otras actividades, aprendimos sobre estrategias de afrontamiento de la enfermedad y pudimos compartir inquietudes y vivencias.
    • Paralelamente al encuentro, en el CREER Burgos participamos en el estudio realizado por el equipo Neuroemotion Universidad de Deusto para elaborar una guía clínica sobre los aspectos neuropsicológicos del síndrome de Myhre.
    • Estamos en colaboración con el equipo de investigación de la Dra. María Macías del IRB Barcelona para llevar a cabo próximamente un proyecto de investigación sobre posibles tratamientos.
    • Desde enero de 2025 formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y asistimos a los actos y cursos que realizan.
    • Biobanco: En nuestra asociación impulsamos la creación de una colección de muestras biológicas de personas afectadas por el síndrome, alojada en el biobanco de enfermedades raras del ISCIII (Bioner). Este recurso está disponible para la comunidad científica con el objetivo de fomentar la investigación y el avance en el conocimiento de la enfermedad. (https://www.isciii.es/servicios/biobanco)

     

  • Asociación Española para las Deficiencias de Creatina
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    • Déficit de creatina

    AEDC es una organización de ámbito nacional y sin ánimo de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT).

    La misión de AEDC es crear una red de apoyo para las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares, brindar información para todo el público interesado dando visibilidad a estos síndromes, promover la detección temprana del diagnostico, y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral.

  • Los retos de Marta
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    • Retos de Marta
    • SEPSECS
    • HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 2D
    • PARAPARESIA ESPASTICA con ATAXIA

    La asociación «Los Retos de Marta» se creó con el fin de encontrar y financiar una cura/tratamiento para la enfermedad de Marta.

    A día de hoy no encontramos ningun especialista que quiera estudiar esta enfermedad ya que existen pocos casos en el mundo con su gen afectado y menos aún con la sintomatología de Marta.

    Aun así no pararemos de buscar la manera de hacer que su enfermedad se relentice o incluso se frene y pediremos ayuda al mundo entero cada vez que haga falta.

    Pero a raiz de comenzar esta andadura conocimos muchas familias como nosotros que tienen hijos con necesidades similares a las de Marta y que con más o menos recursos se encuentran con distintas dificultades tanto sociales, como economicas o incluso burocráticas para dar a su hijo lo que necesita y poder darle una calidad de vida y/o ayudarle a mejorar de sus afectaciones.

    Por lo que decidimos que «los retos de Marta» no solo estaría centrado en buscar un tratamiento/cura y mejorar el dia a dia de Marta, si no en ayudar en la medida de lo posible a todas esas personas y familias que superan retos cada día.

     

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