• ATP1A3
• Hemiplejía Alternante
• Hemiplejíaalternante de la infancia

La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA), es una organización asociativa sin ánimo de lucro constituida en marzo de 2004, por padres y madres cuyos hijos padecen este grave trastorno.

Actualmente, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante está compuesta por 22 familias con algún familiar diagnosticado con Hemiplejia Alternante y 26 socios colaboradores, que impulsan la actividad de la Asociación.

 La Hemiplejia Alternante de la Infancia, en adelante HAI, es una enfermedad neurológica infrecuente, con incidencia estimada de 1 paciente por cada 1.000.000 de habitantes. Tiene una instauración precoz en los pacientes, antes de los 18 meses de edad, y está relacionada, hasta en un 75% de los casos, con mutaciones genéticas de novo en heterocigosis del gen ATP1A3.

• GRINpatías

Somos una asociación de madres, padres y familiares de niños afectados por las GRINpatías, con experiencias, necesidades y objetivos similares.

• DDX3X

La Asociación DDX3X España ha nacido de la voluntad de trabajar por el bien común del colectivo, pues creemos firmemente que juntos tenemos más fuerza para proteger los intereses del mismo y de impulsar avances en la divulgación de la existencia de esta mutación genética entre la comunidad médica y científica, con la finalidad de encontrar tratamientos que ayuden a llevar a los afectados una vida lo más autónoma y plena posible.

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).

La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos.

• ELA
• Esclerosis lateral amiotrófica

La Asociación adELA es una organización sin ánimo de lucro, fundada en 1990, declarada de utilidad pública, que extiende su actividad a todo el territorio español.

Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA u otras enfermedades de la motoneurona, a través de los siguientes objetivos.

• Wolf-Hirschhorn

La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad sin ánimo de lucro, de ámbito estatal, pionera y referente en el estudio e investigación del SWH en España, así como en la atención, orientación y apoyo a padres, madres y familiares de personas afectadas por este síndrome.  

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes 

• esclerodermia

La Asociación tiene como finalidad genérica promover que se adopten todas las medidas que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas de esclerodermia y de sus allegados.

Es una enfermedad autoinmune incluida dentro de las enfermedades reumáticas.

• Aniridia

La Asociación Española de Aniridia, creada el 15 de Junio de 1996, es una Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro de Asociaciones del Ministerio de Interior, en la Comunidad de Madrid, Declarada de Utilidad Pública y con el sello de Fundación Lealtad. Nuestra entidad pretende ser punto de referencia tanto para los profesionales, como para pacientes, sirviendo de puente entre los dos colectivos e intercambiando información en ambas direcciones. El valor de la entidad cobra mayor sentido al tratarse de un recurso, en sí mismo, de interrelación de búsqueda y expresión de información, de sentimientos y de esperanzas.

• Alfa-1-antitripsina

Asociación Alfa-1 de España, de pacientes y familiares afectados por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina

El Alfa-1 Antitripsina es una proteína producida en el hígado con la función de proteger los pulmones. La deficiencia puede provocar enfermedades hepáticas y pulmonares. Es una enfermedad rara e infradiagnosticada.

• Síndrome de West

La fundación síndrome de West nace con la intención de ayudar y asesorar a los afectados por este síndrome y otros afines.

Se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de las "Encefalopatías epilépticas catastróficas". 

Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

Se distinguen dos grupos de pacientes:

• Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida.
• Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.

• Aciduria glutárica
• Enfermedades metabólicas
• GA1
• GA2

Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y tipo 2, enfermedades metabólicas de baja prevalencia.

GA1: trastorno de ácidos orgánicos hereditario poco frecuente, no pueden descomponer las proteínas lisina y triptofano de manera adecuada, las sustancias dañinas se acumulan en su sangre y orina, afectan a la salud, crecimiento y aprendizaje.

La Aciduria Glutárica tipo II (GA2) es un trastorno poco frecuente de la oxidación de los  ácidos grasos, aminoácidos y colina.

El tipo de herencia es autosómica recesiva (se transmite de padres a hijos; se necesita una copia con mutación de cada padre para padecer la enfermedad).

Interfiere en la capacidad de descomponer  las proteínas y las grasas para producir energía; que al descomponerse sólo en parte, se acumulan en la sangre y los tejidos como productos tóxicos, pudiendo provocar una acidosis metabólica.

• Colombia
• Enfermedades Raras

• epilepsia
• GNAO1

GNAO1 España es una asociación sin ánimo de lucro que nace del encuentro de 12 familias españolas cuyos hij@s tienen una mutación patogénica en el gen GNAO1. Somos familias que afrontamos con decisión un diagnóstico grave y luchamos por un futuro mejor para nuestr@s hij@s y para tod@s aquell@s que están por diagnosticar y por llegar. Somos la cuarta organización en el mundo centrada en la investigación de mutaciones en GNAO1, siguiendo el camino comenzado por las asociaciones americana (Fundación Bow), holandesa (Stichting GNAO1) e italiana (Famiglie GNAO1). Nuestra asociación pertenece al conjunto de entidades de FEDER y al Foro español de pacientes. La mutación está registrada con el código ORPHA:592564 en Orphanet

• León
• Enfermedades Raras

Luchamos por una mejora en el ámbito social, sanitario y educativo, desde febrero de 2019. Conócenos y síguenos!!!

• Fibrosis quística
• Madrid

La Asociación Madrileña de Fibrosis Quística es una entidad sin ánimo de lucro que desde sus inicios ha desarrollado diferentes servicios y actividades para tratar de dar respuesta a las demandas y necesidades de las personas con FQ y sus familias de la Comunidad de Madrid.

• España
• Hipertensión Pulmonar

La Asociación Nacional de Hipertension Pulmonar (ANHP) es una entidad benéfica, sin ánimo de lucro, fundada en 2004 y declarada de Utilidad Pública en 2008.

• Uveítis

Asociación sin ánimo de lucro que lucha por los derechos de los pacientes con uveítis

La uveítis significa inflamación de la capa que envuelve el interior del globo ocular, la úvea o tracto uveal. No obstante, con el término uveítis los oftalmólogos se refieren a todo un conjunto de patologías que pueden ser muy diversas entre sí y que tienen en común la existencia de un proceso inflamatorio dentro del ojo.

• Atrofia medular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad grave que causa pérdida de fuerza progresiva. FUNDAME es la Fundación nacional de afectados

​La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos y antes de la aparición de los tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. 

• enfermedades neuromusculares
• Castilla la Mancha

Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha. Una entidad sin ánimo de lucro de ámbito regional. Asímismo desde octubre de 2008 ASEM CLM es una entidad declarada de Utilidad Pública.

¿ QUE SON LAS ENFERMEDADES MUSCULARES ?

Son enfermedades crónicas, es decir, que una vez comienzan a mostrar sus efectos estos perduran para toda la vida.
Su síntoma más importante es la perdida de fuerza. Esta puede ser evidente desde el nacimiento o puede aparecer poco a poco a cualquier edad.
Son enfermedades de origen genético generalmente manifestadas en un deterioro progresivo de los músculos o de los nervios destinados a ellos.

• Sanfilippo
• mucopolisacaridosis
• MPS
• Barcelona

Sanfilippo Barcelona, nace en el año 2010 en la ciudad de Terrassa, tras recibir el fatídico diagnóstico de nuestro hijo Pol. Pol, a la edad de 5 años es diagnosticado con el Síndrome degenerativo de Sanfilippo, enfermedad impensable y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que  hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad. Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal  y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paleativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y  20 años de edad), intentamos digerir el duro golpe, buscamos incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores  y empezamos a trabajar con ellos en una carrera a contra reloj, con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho síndrome.

• MECP2
• Duplicación MECP2

Asociación sin ánimo de lucro que investiga el Síndrome Duplicación MECP2 en @SJDbarcelona_es para encontrar una cura o tratamiento.

El gen mecp2 es el encargado de regular al resto de genes, por lo que si éste no funciona bien (está en exceso) el resto de genes tampoco, lo que provoca terribles síntomas como epilepsia, problemas respiratorios, ausencia del lenguaje, trastorno del desarrollo intelectual, esteriotipias, espasticidad, insomnio...