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      • Doble reto: Uniendo caminos a contracorriente por AEFAT - 2ª Fase
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Asociaciones

  • Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife
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    • Hemofilia
    • Tenerife
    • Islas Canarias

    logo ahete

    La Asociación de Hemofilia es una entidad sin fines lucrativos fundada en 1992 para trabajar por la integración social y la mejora de la calidad de vida del colectivo de Hemofilia u otras coagulopatías congénitas, portadoras de la enfermedad y sus familiares en la provincia de Santa Cruz de Tenerife.

  • Asociación AMELyA Lupus Madrid
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    • Madrid
    • Lupus

    logo-amelyaLupusMadrid.png

    La asociación AMELyA Lupus Madrid tiene como objetivo mejorar la calidad de vida d toda persona afectada d lupus e informar a los afectados. 

  • Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
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    • Fibrosis quística
    • Andalucía

    FQA 200 2

  • Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes de Navarra
    Visitas: 77
    • Enfermedades Raras
    • Navarra

    GERNA logo

    Somos un grupo sin ánimo de lucro que luchamos por la gente que sufre enfermedades poco frecuentes. Estamos empezando nuestra andadura con mucho ánimo.

     

  • Federación Española de Epilepsia
    Visitas: 46
    • España
    • epilepsia

    FEDE logo

    FEDE se creó en 2006 con el consenso de las asociaciones de España, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados de epilepsia y familiares.

  • Asociación de familias con hijos con Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo por la mutación del gen SLC6A1
    Visitas: 161
    • Autismo
    • epilepsia
    • Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1
    • SLC6A1
    • encefalopatía

    Logo SLC6A1 Spain

    La Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1 (o simplemente SLC6A1) es una enfermedad neurológica rara de origen genético, diagnosticada desde la infancia y que persiste a lo largo de la vida del paciente. Descubierta en 2015, se estima que afecta a 1 de cada 38,000 personas, con alrededor de 3,500 nuevos casos anuales en todo el mundo.

    Esta enfermedad se caracteriza por una mutación en el gen SLC6A1, que puede provocar diversos trastornos como autismo, varios síndromes de epilepsia, y discapacidad intelectual. Las variantes patógenas de este gen suelen surgir espontáneamente y no son heredadas de los padres.

    El fenotipo de la enfermedad incluye ataques de ausencia y discapacidad intelectual de leve a moderada. El patrón común en el Electroencefalograma (EEG) muestra espigas y ondas irregulares. En términos sencillos, la enfermedad implica una afectación cerebral que afecta el desarrollo normal del niño, causando epilepsia debido a descargas eléctricas perjudiciales, todo vinculado al gen específico SLC6A1.

     

  • Asociación Española de Amiloidosis
    Visitas: 41
    • España
    • amiloidosis

    logo amilo

    Comprometidos con la atención de afectados y familias con amiloidosis

    La Amiloidosis es una enfermedad multiorganica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontanea y/o localizada. Es causada por una proteína que al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Existen alrededor de 30 tipos de amiloidosis, incluso se han diagnosticado casos mixtos de A-AL y AhTTR.

    Dependiendo del tipo de Amiloidosis afecta principalmente a unos órganos u otros. Un síntoma de sospecha común en todos los tipos es la afección del túnel de carpo bilateral. Otro síntoma común es la disfonía, flemas y tos sobre todo por las mañanas.

    Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de Amiloidosis TTRwt o cardíaca y también a la Amiloidosis AL ( cadena ligera) o Primaria. Es muy importante tener varios diagnósticos procedentes de Hospitales de referencia y sus equipos multidisciplinares para obtener el correcto y por tanto el diagnóstico precoz para poder ser tratado con la medicación que tenemos a nuestro alcance, la que se prescribe como uso compasivo o en ensayos clínicos.

  • Enfermedades raras Galicia (FEGEREC)
    Visitas: 43
    • Galicia
    • Enfermedades Raras

    logo MSC

    Fegerec nace con el fin de optimizar y rentabilizar recursos y esfuerzos de cara a mejorar  las necesidades comunes en el ámbito sociosanitario de un colectivo muy heterogéneo, las personas que padecen una enfermedad poco frecuente en Galicia (más de 7.000 enfermedades que se estima afectan a 200.000 personas en la comunidad gallega).

  • La AESPI es una asociacion, sin ánimo de lucro, para ayudar a las personas que padecen el Sindrome de Piernas Inquietas (SPI) o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE)
    Visitas: 164
    • España
    • Síndrome de Piernas Inquietas
    • Enfermedad de Willis-Ekbom
    • EWE
    • SPI

    LOGO AESPI WEB 3

    La AESPI es una asociacion, sin ánimo de lucro, para ayudar a las personas que padecen el Sindrome de Piernas Inquietas (SPI) o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE)

     

    Es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y muy molestas en las extremidades inferiores, y que algunos pacientes describen como dolorosas.

  • Asociación ADIBI
    Visitas: 44
    • Comunidad Valenciana
    • Enfermedades Raras

     logo ADIBI

    ADIBI, Entidad especializada en personas con discapacidad y enfermedades raras. Es una organización sin ánimo de lucro que se constituyó en el 2.002 por personas con discapacidades física, afectados de enfermedades raras y familiares de ellos. ADIBI está inscrita en el Registro de Entidades Jurídicas del Ministerio de Economía y Hacienda con el C.I.F. G-53751384. En la Secretaría General de la Consejería de Justicia y Administraciones Públicas en el Registro de Asociaciones de la Generalitat Valenciana, en la Consejería de Bienestar Social, Participación Ciudadana y en el registro de Entidades de Voluntariado.

  • Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM)
    Visitas: 40
    • Galicia
    • enfermedades neuromusculares

    logo ASEM

    ASEM GALICIA es la Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares. Somos parte de una amplia red de asociaciones de enfermedades neuromusculares por todo el territorio español

  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
    Visitas: 36
    • Enfermedades Raras
    • México

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    Federación Mexicana de Enfermedades Raras: iluminando vidas y conectando caminos.

  • Federación Peruana de Enfermedades Raras
    Visitas: 43
    • Enfermedades Raras
    • Perú

    feper logoSomos una alianza formada por asociaciones y personas que tienen una enfermedades rara en el Perú.

  • Asociación Enfermedades Raras Elche
    Visitas: 76
    • Comunidad Valenciana
    • Enfermedades Raras
    • Elche

    LOGO AER Elche

     

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
    Visitas: 40
    • España
    • Enfermedades Raras
    • América
    • Iberosamérica

    logoalibernuevo

    ALIANZA IBEROAMERICANA DE ENFERMEDADES RARAS, HUÉRFANAS  O POCO FRECUENTES

    Un esfuerzo común en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica. 

     

  • Asociación Riojana de Enfermedades Raras
    Visitas: 61
    • Enfermedades Raras
    • La Rioja

    logo err

    (Página en construcción en el momento de la última visita . Twitter: https://twitter.com/ArerLaRioja)

  • Artrogriposis España
    Visitas: 121
    • Artogriposis múltiple congénita
    • España

    artorgriposis logo

    La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad minoritaria que hace referencia a diversos cuadros caracterizados por la limitación congénita del movimiento articular. La inteligencia es típicamente normal, excepto cuando la artrogriposis es causada por un trastorno o un síndrome que también la afectan.

  • Duchenne Parent Project España (DPPE)
    Visitas: 43
    • España
    • Distrofia Muscular de Duchenne
    • Distrofia Muscular de Becker
    • DMD
    • DMB
    • Duchenne
    • Becker

    logotipo duchenne es

    Duchenne Parent Project España (DPPE) es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB)

    Trabajamos para encontrar una cura o tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias mediante la promoción y financiación de la investigación clínica, servicios de atención psicosocial, campañas de sensibilización y programas educativos.

     

     

  • Fundación Anemia de Fanconi
    Visitas: 43
    • España
    • Anemia de Fanconi

    anemia fanconi logo

    Nuestra misión es brindar apoyo a los pacientes con anemia de Fanconi y a sus familias, y fomentar la investigación sobre las causas de la enfermedad y su tratamiento.

     

    LA ANEMIA DE FANCONI ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA POCO FRECUENTE

    Afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifiesta en pacientes de corta edad. El diagnóstico y tratamiento de la anemia de Fanconi es incluso más complejo que el de las leucemias más conocidas.

    La mayor parte de las personas afectadas desarrollan un “fallo de su médula ósea”, por lo que dejan de producir las células de la sangre. Por ello, a la edad de 10 años, una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias, de forma persistente y severa.

    LOS ENFERMOS CON ANEMIA DE FANCONI TIENEN UNA ELEVADA PREDISPOSICIÓN A PADECER CÁNCER

    Principalmente leucemias, tumores de cabeza y cuello y tumores ginecológicos entre otros, y también pueden presentar malformaciones de nacimiento.

    Se trata de una enfermedad poco conocida, difícil de diagnosticar y de tratar. El retraso en el diagnóstico puede empeorar el pronóstico y la calidad de vida de los enfermos. Por ello, el diagnóstico correcto y temprano constituye uno de los principales retos en la actualidad.

  • Asociación Princesa Gabriela
    Visitas: 45
    • España
    • Huppke-Brendel
    • SLC33A1

     

    Gabriela, la bebé algecireña con una de las enfermedades más raras del mundo

    • La pequeña es en la actualidad la única persona de todo el mundo afectada por el síndrome de Huppke-Brendel

    https://www.europasur.es/algeciras/gabriela-bebe-enfermedades-raras-mundo_0_1712529483.html

    • Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin
    • Case report: Huppke–Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years

     

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