• Treacher Collins
• Síndrome de Treacher Collins

• duplicación cromosómica
• 17p11.2

• Síndrome de Sotos

• Síndrome de Ondine

• esclerosis tuberosa

• Síndrome de Tourette
• tics

• Miopatía nemalínica

• Enfermedad de Andrade

Fue fundada el 17 de septiembre de 2001 en Valverde del Camino (Huelva) ante la existencia de un importante foco de enfermos y portadores de la PAF y la ausencia de conocimientos e información sobre esta patología. Desde que se creó ASVEA en 2001, todos los años han aparecido nuevos casos, siendo trasplantados entre 1 y 3 enfermos cada año.

• Enfermedad de Andrade

• Síndrome KBG

• Enfermedad de Batten
• CLN6

• Enfermedad de Batten
• CLN6

La Asociación Marta y María CLN6, fundada en Castellón el 14 de octubre de 2019, tiene la finalidad de dar a conocer la enfermedad de Batten CLN6, con el objetivo de recaudar fondos para su investigación y para poder atender a las personas afectadas por esta patología, proporcionando ayudas técnicas o donaciones para cubrir gastos de tratamientos. Fueron unos amigos de la familia de Marta y María, quienes viendo la dura lucha diaria que mantenían Ana y Gustavo por asistir a sus dos hijas, junto a su alto y constante compromiso por recaudar fondos para apoyar la investigación médica que trata de encontrar una cura, deciden colaborar de forma activa en la causa creando la asociación. 

• 16p11.2
• cromosomopatías

Aquí encontrarás información sobre deleciones y duplicaciones tanto proximales como distales, así como otras alteraciones genéticas en el locus 16p11.2 (por ejemplo, mutaciones en genes individuales, dentro de esta zona).

Únete a nuestra comunidad, comparte experiencias y recursos para juntos afrontar los desafíos.

• DYRK1A
• asociación