Pitt-Hopkins España
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
El Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso cognitivo y retraso en el desarrollo que van desde moderados a severos.
Junto con un conjunto de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos de esta enfermedad.
A día de hoy se tienen pocos datos estadísticos de la enfermedad que fue descrita por primera vez, hace relativamente poco, por los médicos en 1978
¿CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?
Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4, estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente.
https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-pitt-hopkins-2023/
Algunas noticias:
https://colenfermalaga.com/contenido/58122/contenido
https://okdiario.com/salud/dia-mundial-del-sindrome-pitt-hopkins-causas-sintomas-tratamiento-7809064
