18 de Septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins

Dia Mundial del Sindrome de Pitt Hopkins

 

Pitt-Hopkins España

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?

El Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso cognitivo y retraso en el desarrollo que van desde moderados a severos.

Junto con un conjunto de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos de esta enfermedad.

A día de hoy se tienen pocos datos estadísticos de la enfermedad que fue descrita por primera vez, hace relativamente poco,  por los médicos en 1978

¿CUALES SON LAS POSIBLES CAUSAS DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS?

Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4, estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente.

https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-pitt-hopkins-2023/

Algunas noticias: 

https://colenfermalaga.com/contenido/58122/contenido

https://okdiario.com/salud/dia-mundial-del-sindrome-pitt-hopkins-causas-sintomas-tratamiento-7809064

https://www.antena3.com/noticias/salud/que-sindrome-pitthopkins-cuales-son-sus-sintomas_202309186507e14298383a000123a2d5.html

Días

Miércoles, 10 Abril 2024 17:02

Fundación Síndorme de West

Sábado, 09 Marzo 2024 00:00

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Domingo, 03 Marzo 2024 00:00

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