La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
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6 de Mayo: Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta
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5 septiembre: Día de Concienciación del síndrome de Haploinsuficiencia A20
Sábado, 06 Septiembre 2025 09:06
20 de AGOSTO: Día Mundial de Concienciazión sobre la mutación del gen SLC6A1
Miércoles, 20 Agosto 2025 00:00
28 de Junio: Día Mundial de la Fenilcetonuria
Martes, 10 Junio 2025 10:49Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
9 de Junio: Día Internacional para la concienciación sobre la Enfermedad de Batten
Martes, 10 Junio 2025 07:46Enfermedad de Batten o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea