La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Enfermedad de Batten o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
Esclerosis Múltiple España
Asociación Española Síndrome Prader Willi
