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💔 Necesitamos ayuda. Toda la ayuda posible.
Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2025-12-23 El quinto premio que nació con el 'héroe' Álvaro: la suerte viaja de Málaga a Mallorca para visibilizar una enfermedad rara [Laminopatías]
2025-12-23 Darío, el monaguillo de La O, que busca fondos en Sevilla para investigar su enfermedad: "Hay gente muy buena" [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-22 Darío, el monaguillo que lucha contra una enfermedad rara, centra la acción social de La O [Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica]
2025-12-21 El caso de Oriol, un adolescente mallorquín que sufre una enfermedad rara que podría revertirse a partir de 2026 [Síndrome FOXG1]
2025-12-21 Esperanza para Oriol: un ensayo podría curar al único niño afectado por FOXG1 en Baleares [Síndrome FOXG1]
2025-12-20 Villancicos solidarios con Carla, la única niña aragonesa con una rara enfermedad [Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1]
2025-12-19 Bodegas Protos premia al Proyecto Alpha por su lucha contra la distrofia muscular [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-18 “Detectar antes la esclerosis múltiple es una oportunidad, pero exige sistemas sanitarios preparados” [Esclerosis múltiple]
2025-12-17 Investigan cómo la mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett, interfiere en la maduración neuronal [Síndrome de Rett]
2025-12-15 Campaña solidaria para ayudar a Yuna, una niña de Ibiza con una enfermedad rara [Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias]
2025-12-14 El grito desesperado de Carolina: “Mi vida depende del medicamento Omaveloxolona. ¡Actúa Sanidad!” [Ataxia de Friedreich]
2025-12-14 Darío, el niño astronauta con la enfermedad rara FOP: "Necesitamos mucha investigación y visibilidad" [Fibrodisplasia osificante progresiva]
2025-12-13 Mouse model reveals how muscular dystrophy triggers gut muscle over-contraction [Distrofia miotónica de Steinert]
2025-12-10 María Macías: «Tenemos unas moléculas prometedoras frente al síndrome de Myhre» [Síndrome de Myhre]
2025-12-07 Que significa tener realmente una enfermedad rara [Síndrome hemolítico urémico atípico]
2025-12-07 Lidia Torrent: “No podemos acostumbrarnos al dolor ajeno” [Distrofia Muscular de Cinturas]
2025-12-07 Los pacientes con raquitismo denuncian: "La sociedad no es empática con nosotros" [Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X]
2025-12-05 Olezarsén aprobado en la UE para el síndrome de quilomicronemia familiar [Síndrome de quilomicronemia familiar]
2025-12-05 El poder invisible del vínculo humano animal en el tratamiento de enfermedades raras: "Cada avance de mi hija es un triunfo" [Encefalopatía epiléptica 9 - PCDH19]
2025-12-03 Una familia de Ibiza recoge fondos para el tratamiento de Yuna Mila, la niña que sonríe con los ojos [Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias]
2025-12-03 Quim, un niño menorquín en lucha contra una dolencia ultrarrara: solo hay dos casos en España [Síndrome de depleción del ADN mitocondrial]
2025-12-02 Más de 1.500 euros al mes en terapias y 13 años en busca de un diagnóstico: la historia de una familia de Oviedo [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
2025-12-01 Mutant GFAP disrupts mitochondrial fission in astrocytes, offering insight into Alexander disease [Enfermedad de Alexander]
2025-12-01 La prometedora terapia contra la enfermedad de Huntington cada vez más cerca [Enfermedad de Huntington]
2025-12-01 Una experiencia de PhD: Dra. Claudia Cano [Síndrome de Lesch-Nyhan]
2025-12-01 Muscle regeneration hindered by missing protein in rare muscular dystrophy, study shows [Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina]
2025-11-29 Un gen de longevidad de super centenarios ofrece esperanza contra la progeria infantil [Síndrome de Hutchinson-Gilford]
2025-11-29 Aurora, madre del primer niño del mundo en recibir tratamiento para el síndrome de Menkes: "No se diagnostica precozmente" [Enfermedad de Menkes]
2025-11-29 La realidad de 30 familias: Convivir con el síndrome CTNNB1, enemigo silencioso del desarrollo de sus hijos [Síndrome CTNNB1]
2025-11-28 Un tratamiento innovador mejora el neurodesarrollo en dos niños con enfermedad de Menkes [Enfermedad de Menkes]
2025-11-27 La EMA otorga la designación de medicamento huérfano al tratamiento plasmático de Kedrion [Aceruloplasminemia ]
2025-11-25 Una cena solidaria ayudará a una investigación de la UGR sobre una enfermedad muy rara con solo 30 casos en el mundo, uno de ellos en Granada [Síndrome de Mitchell]
2025-11-25 Científicos del IDIS crean un modelo celular pionero para estudiar la heteroplasia ósea progresiva [Heteroplasia ósea progresiva]
2025-11-24 Madre de un niño extremeño: "Mi hijo tiene una enfermedad ultra rara con solo doce casos en España" [Síndrome de sobrecrecimiento CHD8]
2025-11-20 La Fundación “la Caixa” apoya la investigación de nuevos tratamientos para una enfermedad rara [Síndrome de Myhre]
2025-11-18 Encuentran un proceso molecular esencial vinculado a la ELA [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2025-11-13 Colestasis intrahepática familiar: cuando el picor resta calidad de vida [Colestasis intrahepática familiar]
2025-11-13 170 kilómetros corriendo de Bermeo a Oion en apoyo a una enfermedad rara [Ataxia telangiectasia]
2025-11-13 `Friedreich and I': una mirada humana para comprender la realidad de la ataxia de Friedreich [Ataxia de Friedreich]
2025-11-13 Los enfermos de Huntington, entre la decepción y la esperanza de encontrar un tratamiento eficaz [Enfermedad de Huntington]
2025-11-11 Una exposición en Tres Cantos acerca a las personas con la enfermedad rara CTNNB1 [Síndrome CTNNB1]
2025-11-11 Sandra Arjona, con discapacidad, una enfermedad rara y entregada a los demás: "Siempre he sido emocionalmente fuerte" [Neurofibromatosis]
2025-11-09 Nace la asociación ASHUBI para visibilizar y acompañar a personas con Enfermedad de Huntington en Bizkaia [Enfermedad de Huntington]
2025-11-08 Una familia emeritense reclama ayudas e investigación para el síndrome CHD8 [Síndrome de sobrecrecimiento CHD8]
2025-11-07 El síndrome de quilomicronemia familiar conlleva restricciones dietéticas que "limitan" la vida social del paciente [Síndrome de quilomicronemia familiar]
2025-11-06 Sofía, aquejada de una enfermedad rara: "Después de 8 años, no sabemos todavía qué le pasa" [Sin diagnóstico]
2025-11-05 Cristina Arias, madre de Inma, con síndrome de Renu: "Por tener un hijo con discapacidad no tienes que ser infeliz" [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
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2025-11-05 La pionera terapia génica en un niño de dos años, aplicada por vez primera en España, que abre un nuevo futuro para las enfermedades Ultrararas [Paraplejía espástica hereditaria]
2025-11-05 La UE aprueba selumetinib para el tratamiento de NPs en adultos con NF1 [Neurofibromatosis]