La asociación nacional de afectados por OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Web con información acerca de la retinosis pigmentaria en español.

Amplia información médica acerca de la etiología, diagnóstico y tratamiento del Sindrome hemolítico-urémico y Púrpura trombótica trombocitopénica.

Es la página de la asociación española de afectados por esta enfermedad. En ella encontráreis interesante información médica, así como enlaces a la página de la asociación de Estados Unidos, y al foro de correo electrónico en español, donde los afectados intercambiamos experiencias, información médica, noticias sobre nuestra enfermedad, etc.

Estudio de la enfermedad de von Hippel-Lindau realizado por la Dra. Karina Villar en España. Es un estudio descriptivo, que compara finalmente los resultados con los de otros estudios, y extrae interesantes conclusiones sobre el seguimiento y tratamiento.

Web creada para proveer información actualizada acerca de la enfermedad renal denominada síndrome de Bartter y de su variante el síndrome de Gitelman.

• Rett
• España

La Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), representa a las personas afectadas por esta enfermedad en España. Es una entidad declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior, miembro de la Asociación Europea de Síndrome de Rett (Rett Syndrome Europe “RSE”) y socio de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

La AESR nace en 1992 a partir de un grupo de padres que fundan la Asociación Valenciana de Síndrome de Rett. Más tarde, en septiembre de 2010, la entidad extiende su ámbito de actuación a todo el país dando lugar a la Asociación Española de Síndrome de Rett. Es una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, que lucha por los Derechos de los afectados, la Mejora de su Calidad de Vida e impulsa decididamente la Investigación del síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Ataxias hereditarias Autosómicas Dominantes (manual de 21 enlaces)

Ceroidolipofuscinosis

Información de ataxia y actividades de atáxicos hispanos

La página web más completa sobre la Macroglubulinemia de Waldenström. Está escrita en Español, Inglés y Francés, pero la página de entrada está sólo en inglés.

Grupo internacional para el intercambio de información, planteo de problemas, consulta sobre tratamientos y exposición de casos estrictamente relacionados con la Hipertensión Pulmonar Primaria

Parte 1

Cuentos y realidades sobre la neurofibromatosis

El hombre elefante se llamaba John Merrick, nació en Leicester en 1862 y sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron que había sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la neurofibromatosis, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como el de John Merrick. Después de varias investigaciones y de someter al esqueleto de Merrick a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. De esta enfermedad se han confirmado menos de 100 casos en todo el mundo.

Parte 2

Sobre el hombre elefante se han realizado obras de teatro y películas de cine. Su deformidad física y el trato que recibió a lo largo de su vida hicieron de él un espectáculo simplemente por el hecho de padecer una enfermedad desconocida.

Gracias a la medicina y a los avances científicos, la sociedad ha ido evolucionando y, cada vez, son menos las personas que son rechazadas por el hecho de ser diferentes. Sin embargo, todavía queda mucho por hacer para que se conozca el tratamiento de múltiples enfermedades. Este es el caso de la neurofibromatosis, la enfermedad que pensaban que tenía John Merrick.

La neurofibromatosis o NF puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. Según la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En España se estima que son 13.000 las personas que padecen esta enfermedad.

La neurofibromatosis o NF son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema nervioso, principalmente en el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, aunque también afecta a las cutáneas y a la óseas.

Parte 3

La enfermedad se divide en dos grupos, la NF 1 y la NF 2. La 1 es mucho más frecuente que la 2. Ambas formas de neurofibromatosis son desórdenes genéticos dominantes, es decir, que la descendencia de una persona portadora tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. También se puede producir por una alteración o mutación espontánea en los genes de una persona sin que haya antecedentes familiares.

Afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todas las razas.

La característica común a los dos tipos principales de esta enfermedad es el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios. Generalmente son tumores benignos y los problemas vienen ocasionados por el crecimiento de éstos en diversas estructuras del cuerpo, dando lugar a compresión sobre determinadas zonas o produciendo tensión en otras.

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure o prevenga la enfermedad sino que las técnicas que se aplican son para eliminar o controlar los síntomas de esta patología.

Esto suele ocurrir con frecuencia en las enfermedades denominadas raras pues, al no ser un gran número de personas las afectadas, no existe un interés económico por parte de la industria farmacéutica y tampoco hay una urgencia pública para la sanidad estatal. Así que quedan postergadas ante otras que son priorizadas por parte de los gobiernos y de las farmacéuticas.

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) piden estudiar las medidas de apoyo en cuanto a mejora de la información sobre enfermedades poco frecuentes (1: 2000 personas) y la facilidad de acceso a través de las bases de datos existentes. Este objetivo es uno de los motivos que ha impulsado la celebración del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebrará en febrero del próximo año en Sevilla y que contará con representantes de la industria farmacéutica, asociaciones europeas de pacientes e investigadores. "Sería estupendo que todos los organismos europeos relacionados con estas enfermedades crearan un banco de datos central y europeo", señala Moisés Abascal, presidente de la Feder. En Europa una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea.

España, retrasada

"Mientras que países como Francia, Dinamarca, Holanda o Gran Betaña, entre otros, disponen de algunos centros de datos específicos sobre estas patologías, España carece de ellos". Es imprescindible, señala Abascal, que en nuestro país exista una base de datos en español que permita a médicos, pacientes y farmacéuticos acceder fácilmente a la información sobre las enfermedades que les afectan. "Además, servirá como herramienta de investigación y de diagnóstico". Francia tiene recopilada documentación sobre 500 enfermedades raras. En Gran Bretaña también existe un directorio que ofrece datos tanto a profesionades como a afectados. Otras de las propuestas del Congreso de Sevilla será promover la colaboración entre países y establecer redes entre asociaciones de afectados y profesionales interesados; analizar la auténtica dimensión del problemas (datos relativos al número de afectados, tipo de enfermedades, medidas para mejorar la detección) y verificar el estado actual de la investigación a nivel experimental y clínico para potenciar su desarrollo en el ámbito europeo.

Sonia G. Sainz

Información en español acerca de las miositis proporcionado por The Myositis Association

Caso clínico de síndrome de Fahr e información adicional acerca de la enfermedad.

Información acerca de estas enfermedades por la Dra. Rosa Coco Martín, Oftalmóloga del IOBA.

Centro hospitalario y de investigación especializado en el tratamiento de tumores en niños con Ataxia Telangiectasia.

La anemia de Fanconi se considera una enfermedad rara. Uno de los problemas que origina es el fracaso de la médula ósea. Hasta el momento el único tratamiento que existe para estos pacientes es el trasplante de células madre procedentes de la médula. Pero en los últimos años la terapia génica ha abierto una ventana a esta patología. El director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el CIEMAT estará con nosotros para responder todas la dudas sobre la anemia de Fanconi y sobre qué pueden aportar las nuevas investigaciones en genética a esta enfermedad y a otras como son algunos tipos de tumores. Si quiere más información, lea nuestro especial sobre esta patología.

Reportaje sobre las enfermedades raras, centradas en familias afectadas por la enfermedad de Fanconi.