Web que auna a los diferentes grupos de investigación y asociaciones relacionadas con la anemia de Fanconi en España.

Notas clínicas

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson

N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib

aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.

Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.

El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.

An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184 N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas. El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico. Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184

• ataxia telangiectasia

Web dedicada a esta enfermedad con información en español

The Periodic Paralysis Association is a Non-profit Charitable Corporation founded in recognition of the need for an organization that fosters awareness of the periodic paralyses, promotes science-based information regarding this class of disorder, and champions the interests of the Periodic Paralysis Community.

Hypokalemic periodic paralysis is an inherited disorder that causes occasional episodes of muscle weakness. (Información de MedlinePlus)

Información sobre la enfermedad en Online Mendelian Inheritance in Man

Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22

Grupo de apoyo para enfermedades relacionadas con el cromosoma 22

Información en OMIM sobre:
Hipoplasia del músculo depresor anguli oris
DEPRESSOR ANGULI ORIS MUSCLE, HYPOPLASIA OF
Alternative titles; symbols
ASYMMETRIC CRYING FACIES; ACF
FACIAL PARESIS, PARTIAL, UNILATERAL
CAYLER CARDIOFACIAL SYNDROME

Foro de Artrogriposis Múltiple y Congénita

Web con información sobre esta enfermedad.

Presentación de un caso clínico de Síndrome de Cowden.

Estudio de un caso en el Hospital San Pablo de Barcelona.

Principales características encontradas en el síndrome de Cowden.

Monografía dedicada a la enfermedad de Behçet.

Curr Opin Neurobiol. 2002 Oct;12(5):516-22.
PTEN function in mammalian cell size regulation.

Backman S, Stambolic V, Mak T.

Department of Medical Biophysics, University of Toronto and Ontario Cancer Institute, 610 University Avenue, Toronto, Canada. sbackman@uhnres.utoronto.edu

The PTEN tumor suppressor gene is a lipid phosphatase that negatively regulates cell survival mediated by the phosphatidyl inositol 3' kinase-protein kinase B/Akt signaling pathway. Recent in vivo studies have revealed a novel role for PTEN in the size control of neurons. Dysregulation of cell growth control by PTEN is associated with the neurological disorder Lhermitte-Duclos disease. PTEN may regulate cell size through effects on protein translation. Publication Types: * Review * Review, Tutorial PMID: 12367630

Descripción de un caso clínico en Brasil. Se encuentra en lengua portuguesa.

Información facilitada sobre esta enfermedad en español por MedlinePlus

Respuestas a algunas preguntas sobre esta enfermedad por el Dr. Juan Carlos Albornoz, traumatólogo.

Información facilitada por la Asociación Española de malformaciones cráneo-cervicales.