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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-06-10 Pedreguer celebra una jornada solidaria en apoyo a Luca y a la lucha contra la síndrome IFAP [Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia]
2026-03-28 IV Jornadas de Enfermedades Raras más Visibles y I Jornadas Internacionales de Cribado neonatal [General]
2026-03-28 Grabación del webinar sobre medicamentos huérfanos en acondroplasia [Acondroplasia]
2026-03-27 Portada Secciones "España debe aprobar fármacos en enfermedades raras sin esperar al ensayo" [General]
2026-03-25 Hallan una nueva enfermedad genética rara que provoca envejecimiento prematuro y deterioro cognitivo [Enfermedades de reciente descripción]
2026-03-25 “Las EERR necesitan una respuesta europea estructurada y, si es posible, legislativa” [General]
2026-03-25 «Predecir quién, cuándo, por qué desarrollará la enfermedad de Andrade aún es una utopía» [Enfermedad de Andrade]
2026-03-25 «Es imprescindible incrementar los recursos en investigación para lograr tratamientos que modifiquen de manera drástica la evolución de la distrofia muscular de Duchenne» [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-03-25 “Hay que aprender a convivir con ello”: Hugo Marcos, el joven de Carbajosa con una enfermedad rara que no le frena [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-03-25 Años de incertidumbre hasta poner nombre a una enfermedad rara infantil: “Me trataban de mala madre” [Síndrome PFAPA]
2026-03-24 La enfermedad de Huntington impacta profundamente en toda la dinámica familiar [Enfermedad de Huntington]
2026-03-24 Mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre [Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9]
2026-03-23 Valencia de Don Juan reafirma su compromiso con las personas con enfermedades raras [General]
2026-03-23 Investigadoras del CIBERNED participan en el desarollo de un nuevo fármaco contra la ELA que recibe la autorización de la AEMPS para iniciar un ensayo clínico fase 1 [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2026-03-23 Peregrinos de la Asociación Española de Angioedema Familiar caminan por la visibilidad de esta enfermedad rara [Angioedema hereditario]
2026-03-23 El primer fármaco para la ataxia de Friedreich ya está disponible: estos son los criterios para obtenerlo en la sanidad pública [Ataxia de Friedreich]
2026-03-22 Álvaro, un niño con una mutación genética socio de Sevilla y Betis recibido por la plantilla sevillista [Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular]
2026-03-22 Medicina de precisión para cambiar la vida de Carmen: «Fue y es una terapia brutal conocer a gente que está pasando por lo mismo que tú» [Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías de la sustancia blanca-talla ba]
2026-03-22 Nueva esperanza contra el síndrome de Dravet: terapias que atacan la raíz de la enfermedad [Síndrome de Dravet]
2026-03-22 Todo un barrio se moviliza por Adriana y la investigación del gen IQSEC2 [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2026-03-21 El Hospital de Albacete impulsa un avance científico para ayudar a diagnosticar el síndrome de Satoyoshi [Síndrome de Satoyoshi]
2026-03-21 Adriana, la niña de Tanos que vive con una enfermedad rara que solo afecta a 16 niños en España [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa]
2026-03-21 El reto de Airam Alonso: siete días y 232 kilómetros para visibilizar las enfermedades raras y apoyar la investigación [Enfermedad de Behçet]
2026-03-21 Las personas con síndrome de Down reclaman más autonomía para tener una vida independiente [Síndrome de Down]
2026-03-20 José María Millán: “La investigación española en enfermedades raras marcha bien, pero entre el 30% y el 40% de las mismas aún no tienen diagnóstico genético” [General]
2026-03-20 Detectada en Cataluña la primera transmisión de una rara dolencia genética a través del semen de un donante anónimo [Angioedema hereditario]
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2026-03-20 Ian, el niño gallego que lucha contra una enfermedad rara: «Una entre un millón» [Hemiplejía alternante de la infancia]
2026-03-19 La Comunidad de Madrid inicia un ensayo clínico que abre la puerta a terapias pioneras frente a la ELA [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2026-03-18 Europa exige acabar con la fragmentación de datos sanitarios en enfermedades raras [General]
2026-03-18 Pilar Mejías, madre de dos jóvenes con ataxia de Friedreich: "Es una enfermedad devastadora. Álvaro ya no puede comer solo y Marta no puede andar" [Ataxia de Friedreich]
2026-03-18 El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora [Enfermedad de Lafora]
2026-03-16 Logran revertir el síndrome de Rett en un estudio experimental [Síndrome de Rett]
2026-03-15 La Diputación de Pontevedra también "corre por Lúa" [Artrogriposis múltiple congénita]
2026-03-15 «Mi médico me quería mandar al psiquiatra sin sospechar que tengo el síndrome de Ehlers-Danlos» [Ehlers-Danlos]
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2026-03-13 Alivio y esperanza para la linarense Mía:Andalucía financiará el tratamiento pionero para la piel de mariposa [Epidermolisis bullosa de Kindler]
2026-03-12 Un hallazgo científico en Valencia abre nuevas vías para tratar una enfermedad neuromuscular rara [Distrofia miotónica de Steinert]
2026-03-10 La enfermedad rara de 'SuperDani', el pequeño de 1 año de Granada llega a 'La Revuelta': «Necesita nuestra ayuda» [Síndrome de Mitchell]
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