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Rober y otros niños en España luchan contra una enfermedad rara y devastadora: la leucodistrofia de Alexander.
Existe un medicamento desarrollado por Ionis Pharmaceuticals, llamado ION-373 (Zilganersen), que podría cambiar su destino.
esta dando buenos resultados en Estados Unidos… pero aquí, en España, aún no está disponible.
Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2026-06-10 Pedreguer celebra una jornada solidaria en apoyo a Luca y a la lucha contra la síndrome IFAP [Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia]
2026-04-17 Murcia se sitúa al nivel de Madrid y Barcelona en el seguimiento de las enfermedades raras [General]
2026-04-17 "De esperar el sangrado a prevenirlo": Profilaxis transforma la vida de pacientes con hemofilia [Hemofilia]
2026-04-17 Salud lidera una investigación que analiza la epidemiología de dos enfermedades raras neurodegenerativas en Navarra [General]
2026-04-17 Mehuer y FEDER sellan una alianza para fomentar la investigación en enfermedades raras [General]
2026-04-16 Testimonios reales muestran los avances y retos de convivir con la hemofilia A [Hemofilia]
2026-04-16 El ensayo al que se agarra la familia de Elena para curar su enfermedad ultrarrara: "Despertaría y conectaría sus neuronas otra vez" [NEDAMSS]
2026-04-16 La EMA hace permanente el apoyo para certificar productos sanitarios huérfanos [General]
2026-04-15 Carmen vio una película de Harrison Ford sobre la enfermedad Pompe sin imaginar que ella también la padecía: "Pensé que eso no me iba a pasar" [Mucopolisacaridosis tipo II]
2026-04-15 Un documental denuncia que la prueba del talón en Castilla y León solo detecta la mitad de enfermedades que en otras autonomías [General]
2026-04-14 La FDA estandariza el uso de la secuenciación NGS para evaluar la seguridad en terapias génicas [General]
2026-04-12 Un pueblo de Albacete unido por la solidaridad: “Los vecinos se están volcando” [General]
2026-04-12 La Jornada de Enfermedades Raras de Granadilla reclama más humanización, diagnóstico precoz y compromiso institucional para garantizar una atención integral [General]
2026-04-12 La enfermedad que afecta a 14 chilenos que destruye sus músculos y solo reciben tratamiento “compasivo” [Mucopolisacaridosis tipo II]
2026-04-12 Magallánica con enfermedad de Pompe vivió más de 30 años sin diagnóstico: es una de los 14 pacientes en Chile [Mucopolisacaridosis tipo II]
2026-04-08 La gastronomía más solidaria: 60 chefs se unen contra las enfermedades raras [General]
2026-04-08 ¿Qué es el síndrome de Cushing? Estas son sus causas y síntomas más comunes [Enfermedad de Cushing]
2026-04-08 ¿Qué es el Síndrome de Cushing?: llamado a la prevención temprana [Enfermedad de Cushing]
2026-04-08 El retraso en detectar el síndrome de Cushing agrava sus consecuencias a largo plazo [Enfermedad de Cushing]
2026-04-07 Detectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas que afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes [Enfermedad de Cushing]
2026-04-07 Un concierto por Adrián, el niño con una enfermedad rara y dependencia extrema, que siempre sonríe [Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X]
2026-04-06 La medicina de precisión redefine el tratamiento de las enfermedades hematológicas [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2026-04-06 Granadilla de Abona, 16 años dando voz a quienes conviven con enfermedades raras [General]
2026-04-06 El día a día de Hugo y su familia con la enfermedad rara SLC6A1 [Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas]
2026-04-06 Tanos se moviliza por Adriana, una niña con una de las enfermedades más raras del mundo [Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media]
2026-04-05 HPN: Normalizar la vida con una enfermedad ultrarrara [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2026-04-05 La enfermedad ‘ultra rara’ contra la que lucha Beltrán: el único niño que la padece en Albacete [Distrofia muscular intermedia asociada al colágeno VI]
2026-04-03 Estas son las patologías neurológicas mas frecuentes en el síndrome de Rett: conocer para visibilizar [Síndrome de Rett]
2026-04-02 Estados Unidos da luz verde a la primera terapia que frena el deterioro neurológico en niños con síndrome de Hunter [Mucopolisacaridosis tipo II]
2026-04-01 Un encuentro internacional en Granada enfatiza el valor de la investigación en la enfermedad rara de Nedamss [NEDAMSS]
2026-04-01 Un encuentro internacional enfatiza el valor de la investigación en la enfermedad rara de NEDAMSS [NEDAMSS]
2026-03-31 La asociación ImpulsaT entrega 20.000 € para la investigación en distrofia muscular por déficit de LAMA2 en el VHIR [Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina]
2026-03-31 Bicorp se une por Neil: un pueblo entero camina para ayudar a un bebé de seis meses con una enfermedad rara [Atresia esofágica]
2026-03-31 El principio activo de la Viagra ayuda a tratar una enfermedad genética rara [Síndrome de Leigh]
2026-03-30 Capítulo 29 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades vasculares [Enfermedad vascular rara]
2026-03-30 Antonio Gil-Nagel, Premio Dravet 2026 por su contribución a la investigación y el tratamiento de esta enfermedad [Síndrome de Dravet]
2026-03-29 Cristina Salas (fundadora de la Asociación Stop Sanfilippo): «Te dicen que disfrutes de tu hijo porque va a morir» [Mucopolisacaridosis tipo 3]
2026-03-28 IV Jornadas de Enfermedades Raras más Visibles y I Jornadas Internacionales de Cribado neonatal [General]
2026-03-28 Grabación del webinar sobre medicamentos huérfanos en acondroplasia [Acondroplasia]
2026-03-27 FEDER subraya la importancia de la atención directa para orientar y acompañar a las personas con enfermedades raras [General]
2026-03-27 Portada Secciones "España debe aprobar fármacos en enfermedades raras sin esperar al ensayo" [General]
2026-03-26 Un diagnóstico inesperado: cómo acompañar a un hijo con MPS IV A [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-03-26 La SETH lanza la primera guía en español sobre trastornos plaquetarios congénitos [Enfermedad hematológica rara]
2026-03-26 El Congreso urge por unanimidad a mejorar el diagnóstico y la I+D en EE.RR. [General]
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2026-03-25 “Las EERR necesitan una respuesta europea estructurada y, si es posible, legislativa” [General]
2026-03-25 «Predecir quién, cuándo, por qué desarrollará la enfermedad de Andrade aún es una utopía» [Enfermedad de Andrade]
2026-03-25 «Es imprescindible incrementar los recursos en investigación para lograr tratamientos que modifiquen de manera drástica la evolución de la distrofia muscular de Duchenne» [Distrofia muscular de Duchenne]
2026-03-25 “Hay que aprender a convivir con ello”: Hugo Marcos, el joven de Carbajosa con una enfermedad rara que no le frena [Mucopolisacaridosis tipo IV]
2026-03-25 Años de incertidumbre hasta poner nombre a una enfermedad rara infantil: “Me trataban de mala madre” [Síndrome PFAPA]