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Mutación en el gen DNM1L
Mutación en el gen NBEA(NEDEGE)
Víctor, mucolipidosis tipo III - El viaje de Nica
Víctor, con 15 años, de Santa Cruz de Tenerife, tiene mucolipidosis tipo III alfa/beta, y quiere que su Nica no pare de viajar hasta recaudar lo máximo posible para intentar ayudar a tantos niños y niñas que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Últimas noticias sobre enfermedades raras
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2025-10-11 El callejón sin salida de Gina por el gen Syngap1: "Pasaron 17 años entre la primera consulta y el diagnóstico. Fue terrible" [SYNGAP]
2025-10-10 La Asociación MPS-Lisosomales solicita la expansión del cribado neonatal para incluir el síndrome de Sanfilippo [Mucopolisacaridosis tipo 3]
2025-10-10 Darse vida frente a la HPN [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2025-10-10 'Desenmascara la HPN', una vida con síntomas no es una vida normal [Hemoglobinuria paroxística nocturna]
2025-10-09 Quince Therapeutics presenta datos sobre capacidad de caminar en pacientes con A-T [Ataxia telangiectasia]
2025-10-09 Ortuella vuelve a calzarse las zapatillas para apoyar al pequeño Oier [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-08 Rita Hervás: "Muchos creen que con discapacidad no puedes enamorarte o ser feliz, quiero romper esos prejuicios" [Miastenia gravis]
2025-10-08 El ISCIII comienza con apoyo de FEDER un proyecto pionero para estudiar el ‘mapa del cerebro’ en el síndrome de Kleefstra [Síndrome de Kleefstra]
2025-10-06 El Hospital público de Getafe impulsa los avances en la asistencia a pacientes con glucogenosis y la enfermedad de Pompe [Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II]
2025-10-05 Especialistas de Son Llàtzer ponen el acento en la vigilancia genética de la amiloidosis, una carrera para ganar al tiempo [Enfermedad de Andrade]
2025-10-05 Catilena Bibiloni, paciente y presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade: "Tuve que rediseñar mi vida, abandonar mi trabajo y cambiar las carreras por paseos" [Enfermedad de Andrade]
2025-10-04 "Solidarios" nos muestra cómo es vivir con ataxia [Ataxia de Friedreich]
2025-10-03 Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita [Enfermedades de reciente descripción]
2025-10-03 Koselugo recibe la recomendación del CHMP para adultos con neurofibromatosis tipo 1 [Neurofibromatosis]
2025-10-02 Run Like a Hero Pamplona [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-10-02 Hallada por primera vez una proteína que causa una reacción autoinmune en la ELA [Esclerosis Lateral Amiotrófica]
2025-10-01 Convivir con síndrome NEDAMSS: "Cada día perdido sin investigación es un futuro robado a nuestros niños" [NEDAMSS]
2025-10-01 Día mundial del Lafora. Enfermedad que afecta el habla, la memoria y el movimiento [Enfermedad de Lafora]
2025-10-01 Una donación que dé esperanza a las próximas Alexandras [Síndrome de Hutchinson-Gilford]
2025-10-01 Villena acoge la primera edición del Trofeo Princesa RETT de judo destinado a la investigación de las enfermedades raras [Síndrome de Rett]
2025-10-01 Convivir con síndrome NEDAMSS: "Cada día perdido sin investigación es un futuro robado a nuestros niños" [Síndrome de IRF2PBL]
2025-10--1 Grado «mueve montañas» para luchar contra las enfermedades raras [NEDAMSS]
2025-09-30 La mejora en la calidad de vida marca un antes y un después en el abordaje de la persona con hemofilia [Hemofilia]
2025-09-28 Virus que comen bacterias: El tratamiento que ha salvado a dos mallorquines con fibrosis quística [Fibrosis quística]
2025-09-28 La vida al límite de Javi por el gen IRF2BPL: "En enero iba en bici y en febrero en sillas de ruedas. Es muy fuerte" [Síndrome de IRF2PBL]
2025-09-28 La retinosis pigmentaria, una enfermedad grave y cada vez menos rara [Retinosis pigmentaria]
2025-09-28 “A los seis años parece que la enfermedad desaparece”: el caso de Martina destapa un vacío en la atención temprana [Síndrome epiléptico asociado a infección febril]
2025-09-28 Así es convivir con ataxia, una enfermedad rara neurodegenerativa [Ataxia de Friedreich]
2025-09-28 Sofía, con síndrome Arnold Chiari: "Como es una discapacidad invisible, nadie se pone en tus zapatos" [Malformación de Arnold-Chiari tipo I]
2025-09-27 Un 30% de casos de distrofias retinianas no tiene diagnóstico [Retinosis pigmentaria]
2025-09-27 Alejandro, padre de Álex, con leucodistrofia: "Mi principal objetivo es disfrutar de mi hijo hoy, porque no sé cómo va a estar mañana" [Leucodistrofia metacromática]
2025-09-27 El cribado neonatal y la investigación, claves para lograr un diagnóstico precoz de las leucodistrofias [Adrenoleucodistrofia]
2025-09-27 La historia de Juan sería diferente si hubiesen detectado su enfermedad al nacer: "Ahora tiene los días contados" [Leucodistrofia metacromática]
2025-09-27 La familia de Valentina recauda 125.000 euros para salvar a su hija mientras el laboratorio que investiga su cura sobrevive en la precariedad [Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis]
2025-09-26 Enfermedad de Lafora: la rara epilepsia infantil que la ciencia busca frenar [Enfermedad de Lafora]
2025-09-26 La terapia genética que funciona contra una enfermedad sin cura: "Ni en nuestros mejores sueños" [Enfermedad de Huntington]
2025-09-26 Dos millones de pasos para investigar el Síndrome FOXG1 [Síndrome FOXG1]
2025-09-25 Sobi lanzan la campaña #DesenmascaraLaC3G para visibilizar su impacto [Glomerulopatía C3]
2025-09-25 Glomerulopatía C3 o cómo vivir con la incertidumbre por su progresión [Glomerulopatía C3]
2025-09-23 Carla, madre de una niña de tres años con una enfermedad rara: "A los padres que acaban de recibir el diagnóstico les diría que van a ser felices" [Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm]
2025-09-22 ORYZON patrocina el primer estudio sobre carga de la enfermedad del síndrome de Phelan-McDermid [Síndrome de Phelan-McDermid]
2025-09-22 La FDA concede la aprobación acelerada al primer tratamiento para el síndrome de Barth [Síndrome de Barth ]
2025-09-22 El Hospital Macarena de Sevilla organiza una sesión informativa por el Día Mundial de la Narcolepsia [Narcolepsia]
2025-09-22 Narcolepsia y síndrome de piernas inquietas: dos trastornos del sueño que afectan a millones de españoles [Narcolepsia]
2025-09-22 La historia de Gloria, una mujer con narcolepsia: "En el colegio era la típica alumna repetidora, pero porque me dormía en las clases" [Narcolepsia]
2025-09-22 ¿Tu hijo padece narcolepsia? Estos son los síntomas que pueden ayudarte a detectarlo [Narcolepsia]
2025-09-22 Vivir con narcolepsia, la enfermedad del sueño que sigue sin despertar conciencia: "Esto no es descansar" [Narcolepsia]
2025-09-21 Vivir con Allegria y la enfermedad rara SLC6A1: "Somos una familia atípica cuyos días son complicados" [Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas]
2025-09-21 Cecilia Orós, primer caso infantil de narcolepsia en Aragón: "Me entró la risa y me caí al suelo" [Narcolepsia]
2025-09-21 La madre de dos niños con una dolencia rara demanda a la Diputación con ayuda de ChatGPT [Mutación del gen SDE2]