El Síndrome de Peutz Jeghers, es una enfermedad considerada ”rara”. Es genética, caracterizada por pólipos intestinales, además de manchas pigmentadas alrededor de los labios, encías. Los pólipos se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon.
La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.
El Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, es un síndrome identificable clínicamente, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.
Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres). El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.
Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con displejia espástica y defectos visuales (NEDSDV)* y la vitreorretinopatía (FEVR)**.
*El NEDSDV es un trantorno del neurodesarrollo caracterizado por un retraso globlal del desarrollo, un desarrollo intelectual deficiente con habla ausente o muy limitada, características de anomalías craneofaciales con micrecefalea, hipotonía axial y espasticidad.
** El FEVR es un transtorno dominante caracterizado por el desarrollo incompleto de la vasculatura retiniana.
Somos una Asociación creada para ayudar y acompañar a todas las personas afectadas por la Enfermedad de Corea de Huntington
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