Cistinuria

 Gemini Cistinuria

Encefalopatía asociada a STXBP1

Gemini STXBP1

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular (SPATA5)

 Gemini NEDHABA SPATA5

Síndrome de Satoyoshi

Gemini SdSatoyoshi 

Síndrome de Mitchell

 Generated SdMitchell

Síndrome de Stickler

 Gemini Sitckler

  1. Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño (POCS)
  2. Acondroplasia
  3. Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  4. Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

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