Síndrome de Microcefalia-Linfedema-Coriorretinopatía

 Copilot KIFF11

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen FBXW7

 Copilot FBXW7

 

Síndrome de Aicardi-Goutières

 Copilot AicardiGoutieres

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Copilot SimpsonGolabiBehmel

 

Enfermedad de Erdheim-Chester

 Copilot Erdheim Chester

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1

 Copilot CHAMP1

  1. Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1
  2. Síndrome de Sturge Weber
  3. Síndrome de Hutchinson-Gilford
  4. Síndrome relacionado con PRMT9

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