Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3

 Copilot Disgenesia TUBB3

Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN)

 Copilot BPAN

Síndrome relacionado con el IRF2BPL (NEDAMSS)

 IRF2BLP

Síndrome de Goldenhar

 Copilot SindromeGoldenhar

Síndrome ADNP

 Copilot SindromeADNP

Síndrome de Donohue

 Copilot Sindrome de Donohue

  1. Síndrome de IRF2PBL
  2. Síndrome FOXG1
  3. Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual
  4. Síndrome de Camuratti Engelmann

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