La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm (también conocida formalmente como síndrome MICPCH o síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa) es una enfermedad genética extremadamente rara del desarrollo neurológico. El gen CASK es fundamental para el desarrollo del tejido cerebral, la formación de sinapsis (conexiones neuronales) y la correcta estructura del cerebelo.
- Diferencia de género: La inmensa mayoría de los pacientes diagnosticados son mujeres.
2. Características Clínicas principales
El espectro de síntomas varía de moderado a grave, pero los signos característicos incluyen:
- Malformaciones cerebrales (Detectadas por Resonancia Magnética): El signo clínico definitivo suele ser la hipoplasia pontocerebelosa (un desarrollo deficiente del cerebelo y de la protuberancia de la base del encéfalo), junto con circunvoluciones de la corteza cerebral poco marcadas.
- Microcefalia postnatal: La cabeza del bebé nace con un tamaño normal o ligeramente menor, pero deja de crecer al ritmo habitual a medida que se desarrolla.
- Déficit cognitivo y psicomotor: Retraso grave en el desarrollo global, discapacidad intelectual y problemas severos en la adquisición del lenguaje.
- Convulsiones: Frecuentes episodios de epilepsia de difícil control en muchos casos.
- Alteraciones oftalmológicas y auditivas: Nistagmo congénito (movimientos involuntarios de los ojos), estrabismo, miopía progresiva, cataratas y pérdida de audición neurosensorial. Sin embargo, la confirmación absoluta requiere de un estudio genético molecular para identificar mutaciones en el gen CASK.
- Logopedia y sistemas de comunicación alternativa.
- Fármacos anticonvulsivos para el control de las crisis epilépticas.
- Seguimiento estrecho por parte de neurología, oftalmología y audiología.
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