Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios
El síndrome PFAPA (acrónimo en inglés de Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) representa uno de los enigmas más fascinantes de la pediatría moderna. Conocido también como síndrome de Marshall —en honor al pediatra Gary Marshall, quien lo describió por primera vez en 1987—, se trata de una entidad clínica que desconcierta con frecuencia a las familias y pone a prueba el ojo clínico de los médicos de atención primaria.
Aunque la imagen de un niño pequeño con fiebres altísimas y recurrentes genera una lógica angustia en los padres, comprender el mecanismo subyacente de esta condición permite afrontarla con serenidad, evitar tratamientos innecesarios y ofrecer una excelente calidad de vida al pequeño.
¿Qué es exactamente el síndrome PFAPA?
Para entender el PFAPA, primero debemos hacer una distinción fundamental en la forma en que nuestro cuerpo se defiende:
- Sistema inmunológico adaptativo: Es la memoria de nuestro cuerpo. Aprende a reconocer virus y bacterias tras una infección o vacuna y crea anticuerpos específicos.
- Sistema inmunológico innato: Es la primera línea de defensa, rápida e inespecífica. Funciona como una alarma general que activa la inflamación cuando detecta una amenaza.
El síndrome PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria, no autoinmune. Esto significa que el cuerpo no produce anticuerpos contra sus propios tejidos, sino que experimenta un "error de programación" en su sistema innato. La alarma del cuerpo se activa de forma desproporcionada y programada sin que exista un virus, una bacteria o ningún otro microorganismo real provocando la alerta.
El "Reloj Suizo": La clínica del episodio
La característica más impactante del PFAPA es su periodicidad matemática. Los padres suelen aprender a predecir con días de antelación cuándo enfermará su hijo.
| Manifestación | Descripción detallada |
| Fiebre periódica | Inicios bruscos de fiebre alta (entre 39 °C y 40,5 °C) que duran exactamente entre 3 y 6 días. Los brotes ocurren en intervalos regulares (por ejemplo, cada 21 o 28 días). |
| Faringitis exudativa | Enrojecimiento de la garganta y presencia de placas blancas en las amígdalas, idénticas a las de una amigdalitis estreptocócica, pero sin presencia de bacterias. |
| Adenitis cervical | Ganglios linfáticos del cuello inflamados, palpables y dolorosos al tacto durante el brote. |
| Estomatitis aftosa | Pequeñas llagas o aftas indoloras o levemente molestas en el interior de la boca, encías o lengua. |
| Bienestar intercrítico | Entre un episodio y otro, el niño se encuentra totalmente asintomático, activo, come bien y mantiene un crecimiento y desarrollo completamente normales. |
Suele iniciarse antes de los 5 años de edad (con mayor frecuencia entre los 2 y 4 años) y afecta por igual a niños y niñas de todas las etnias.
¿Por qué ocurre? Causa e hipótesis
A diferencia de otras fiebres periódicas (como la Fiebre Mediterránea Familiar), el síndrome PFAPA no responde a una única mutación genética hereditaria clara, por lo que se considera una entidad de origen multifactorial.
- Desregulación de las interleucinas: Durante las crisis, se observa un pico descontrolado de citocinas proinflamatorias, principalmente la Interleucina-1 (IL-1) y el Factor de Necrosis Tumoral Alfa (TNF-α). Estas moléculas actúan sobre el centro termorregulador del cerebro, disparando la fiebre.
- Respuesta amigdalina alterada: Las amígdalas parecen actuar como el "epicentro" del proceso. Se cree que un tejido linfático hiperreactivo reacciona exaggeratedly ante estímulos cotidianos del ambiente o microbios comensales de la boca.
El reto del diagnóstico: Un proceso de exclusión
No existe una prueba de laboratorio, análisis de sangre ni examen genético específico que confirme el PFAPA. El diagnóstico es estrictamente clínico y se basa en cumplir los criterios establecidos por Marshall:
- Fiebre recurrente con inicio a edades tempranas (menores de 5 años).
- Presencia de al menos uno de los tres signos cardinales: aftas, faringitis o ganglios inflamados en el cuello.
- Ausencia de infección respiratoria alta sintomática (sin mucosidad, sin tos ni congestión).
- Ausencia de neutropenia (caída de glóbulos blancos) antes o durante los brotes.
- Desarrollo psicomotor y crecimiento totalmente normales.
- Periodos entre crisis completamente libres de síntomas.
Diagnóstico diferencial
El principal desafío es evitar la confusión con otras enfermedades:
- Amigdalitis estreptocócica: Se diferencia porque los cultivos o test rápidos de estreptococo dan negativo y los antibióticos no detienen el brote de PFAPA.
- Infecciones virales recurrentes: Los niños en edad preescolar enferman con frecuencia, pero los virus suelen ir acompañados de tos, mocos o diarrea, síntomas ausentes en el PFAPA.
- Neutropenia cíclica: Una alteración hematológica donde los glóbulos blancos caen cada 21 días, dejando al niño vulnerable a infecciones graves. Se descarta mediante hemogramas seriados.
Opciones de tratamiento y manejo
El tratamiento se divide en dos enfoques: el manejo de los brotes agudos y la prevención a largo plazo.
1. Manejo del episodio agudo
- Corticoides orales (La "Prueba del Corticoide"): Una única dosis baja de prednisolona o deflazacort al inicio de la fiebre (dentro de las primeras 24 horas) detiene el episodio de forma casi mágica en pocas horas. Esta respuesta rápida es tan constante que los médicos la utilizan como confirmación diagnóstica. Nota importante: En algunos niños, el uso de corticoides puede acortar ligeramente el tiempo que transcurre entre un brote y el siguiente.
- Antitérmicos convencionales: El paracetamol o el ibuprofeno ayudan a aliviar las molestias, pero raras veces bajan la fiebre por completo o acortan la duración del brote.
- Uso ineficaz de antibióticos: Los antibióticos no tienen ningún efecto sobre el PFAPA. Reconocer el síndrome evita ciclos innecesarios y repetidos de amoxicilina u otros fármacos.
2. Tratamiento preventivo y definitivo
- Amigdalectomía (con o sin adenoidectomía): Es el tratamiento curativo más eficaz. La extirpación quirúrgica de las amígdalas resuelve el síndrome por completo en más del 80-90% de los niños. Sin embargo, debido a que es una cirugía con riesgos anestésicos y quirúrgicos, se reserva para casos donde los brotes son muy frecuentes, interfieren gravemente con la escolarización o deterioran la dinámica familiar.
- Tratamientos médicos preventivos: Fármacos como la cimetidina o la colchicina se han probado con éxito variable para espaciar las crisis en niños que no son candidatos a cirugía.
Pronóstico: Un horizonte tranquilizador
A pesar de la angustia que genera la repetición incesante de las fiebres, el pronóstico a largo plazo del síndrome PFAPA es excelente:
- Autolimitado: La enfermedad tiende a desaparecer espontáneamente. La gran mayoría de los niños dejan de presentar brotes entre los 8 y los 12 años de edad.
- Sin secuelas: No produce daño en órganos vitales, no afecta el rendimiento intelectual, no altera la fertilidad ni deja secuelas físicas de ningún tipo.
- Crecimiento normal: Los niños con PFAPA ganan peso y talla al mismo ritmo que cualquier otro niño de su edad.
El reconocimiento temprano del PFAPA por parte de pediatras y familias es la herramienta más poderosa para transformar una situación de incertidumbre constante en un proceso manejable, seguro y con fecha de caducidad.
