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Parte 1
Cuentos y realidades sobre la neurofibromatosis
El hombre elefante se llamaba John Merrick, nació en Leicester en 1862 y sufría una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron que había sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la neurofibromatosis, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como el de John Merrick. Después de varias investigaciones y de someter al esqueleto de Merrick a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos. De esta enfermedad se han confirmado menos de 100 casos en todo el mundo.
Parte 2
Sobre el hombre elefante se han realizado obras de teatro y películas de cine. Su deformidad física y el trato que recibió a lo largo de su vida hicieron de él un espectáculo simplemente por el hecho de padecer una enfermedad desconocida.
Gracias a la medicina y a los avances científicos, la sociedad ha ido evolucionando y, cada vez, son menos las personas que son rechazadas por el hecho de ser diferentes. Sin embargo, todavía queda mucho por hacer para que se conozca el tratamiento de múltiples enfermedades. Este es el caso de la neurofibromatosis, la enfermedad que pensaban que tenía John Merrick.
La neurofibromatosis o NF puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. Según la OMS, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En España se estima que son 13.000 las personas que padecen esta enfermedad.
La neurofibromatosis o NF son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema nervioso, principalmente en el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas, aunque también afecta a las cutáneas y a la óseas.
Parte 3
La enfermedad se divide en dos grupos, la NF 1 y la NF 2. La 1 es mucho más frecuente que la 2. Ambas formas de neurofibromatosis son desórdenes genéticos dominantes, es decir, que la descendencia de una persona portadora tiene el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. También se puede producir por una alteración o mutación espontánea en los genes de una persona sin que haya antecedentes familiares.
Afecta tanto a hombres como a mujeres y se da en todas las razas.
La característica común a los dos tipos principales de esta enfermedad es el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios. Generalmente son tumores benignos y los problemas vienen ocasionados por el crecimiento de éstos en diversas estructuras del cuerpo, dando lugar a compresión sobre determinadas zonas o produciendo tensión en otras.
Actualmente no existe ningún tratamiento que cure o prevenga la enfermedad sino que las técnicas que se aplican son para eliminar o controlar los síntomas de esta patología.
Esto suele ocurrir con frecuencia en las enfermedades denominadas raras pues, al no ser un gran número de personas las afectadas, no existe un interés económico por parte de la industria farmacéutica y tampoco hay una urgencia pública para la sanidad estatal. Así que quedan postergadas ante otras que son priorizadas por parte de los gobiernos y de las farmacéuticas.
