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Recursos

  • PIQUETEADO PALMO-PLANTAR:¿UNA MANIFESTACION PRECOZ DEL SINDROME DE COWDEN ?
    Visitas: 93

    Estudio de un caso en el Hospital San Pablo de Barcelona.

  • Síndrome de Behçet
    Visitas: 84

    Monografía dedicada a la enfermedad de Behçet.

  • PTEN function in mammalian cell size regulation.
    Visitas: 187

    Curr Opin Neurobiol. 2002 Oct;12(5):516-22.
    PTEN function in mammalian cell size regulation.

    Backman S, Stambolic V, Mak T.

    Department of Medical Biophysics, University of Toronto and Ontario Cancer Institute, 610 University Avenue, Toronto, Canada. sbackman@uhnres.utoronto.edu

    The PTEN tumor suppressor gene is a lipid phosphatase that negatively regulates cell survival mediated by the phosphatidyl inositol 3' kinase-protein kinase B/Akt signaling pathway. Recent in vivo studies have revealed a novel role for PTEN in the size control of neurons. Dysregulation of cell growth control by PTEN is associated with the neurological disorder Lhermitte-Duclos disease. PTEN may regulate cell size through effects on protein translation. Publication Types: * Review * Review, Tutorial PMID: 12367630

  • Síndrome de Cowden
    Visitas: 93

    Descripción de un caso clínico en Brasil. Se encuentra en lengua portuguesa.

  • Klippel Feil. Respuesta a sus preguntas más frecuentes por el Dr. Juan Carlos Albornoz.
    Visitas: 85
    • Klippel Feil

    Respuestas a algunas preguntas sobre esta enfermedad por el Dr. Juan Carlos Albornoz, traumatólogo.

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
    Visitas: 78
    • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

    RESUMEN Rev Mex Oftalmol 1999; 73(4): 145-148

    El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber consiste en malformación capilar vascular cutánea (neyus flammeus), malformaciones linfáticas y arteriovenosas, e hipertrofia de tejidos blandos y/o esqueléticos.

    Presentamos un caso de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con los siguientes hallazgos: nevus flammeus que abarca mitad superior de cara, ambos párpados superiores, cuello, tórax anterior y posterior, miembro torácico izquierdo, glúteo y muslo izquierdos; glaucoma bilateral, hipertrofia de extremidades izquierdas -en mayor grado miembro torácico izquierdo-, y fístula arteriovenosa.

    Se realizó trabeculotomía bilateral en el paciente con buen resultado postoperatorio, a los 6 y 12 meses de seguimiento.

  • Klippel Trenaunay Syndrome
    Visitas: 99
    • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

    Información facilitadas por IBIS. Incluye enlaces a diversas webs relacionadas con la enfermedad.

  • KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
    Visitas: 109

    Información acerca de éste síndrome por OMIM

  • MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM; VMD
    Visitas: 111
    • Distrofia muscular
    • Distrofia muscular viteliforme

    Enlace sobre esta enfermedade en OMIM

  • Best Disease
    Visitas: 82
    • Enfermedad de Best

    Información, en inglés, sobre la enfermedad proporcionada por la Foundation Fighting Blindness.

  • Síndromde de Best
    Visitas: 82
    • Enfermedad de Best

    Información -en francés- facilitada por el Syndicat National des Ophtalmologistes de France.

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
    Visitas: 90

    Artículo sobre esta enfermedad de la Dra. Celia H. Chang de la Universidad de California en Davis

  • Lipofuscinosis neuronal con ceroidosis
    Visitas: 383

    Información facilitada por Medline Plus Enciclopedia Médica sobre esta enfermedad. En español.

  • Ensayo clínico con líneas celulares.
    Visitas: 111

    Solicitud de la compañía StemCells, In. de un ensayo clínico con pacientes de su línea celular hCNS-SC, tras una fase exitosa experimentada en ratones con la misma deficiencia enzimática, mostrándose que no presentan toxicidad. Se ha solicitado a la FDA la apertura de un ensayo de nuevo medicamento basado en estos resultados.

  • Nathan's Battle
    Visitas: 378
    • Enfermedad de Batten

    Web con información sobre el síndrome de Batten partiendo de dos niños afectados por la enfermedad.

  • http://www.emedicine.com/DERM/topic709.htm
    Visitas: 82

    Minirevisión para emedicine.com de la Dra. Zuzana Baranova

  • Hartnup Disease
    Visitas: 140

    Mini-revisión sobre la enfermedad en emedicine.com

  • Niemann-Pick Disease
    Visitas: 145
    • Niemann-Pick

    Mini revisión sobre la enfermedad en emedicine.com

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
    Visitas: 208
    • Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Mini revisión sobre la enfermedad para emedicine.com

  • OMIM: atransferrinemia
    Visitas: 138

    Información en OMIM sobre la atransferrinemia.

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