Asociación Síndrome de Williams España
El síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren) es un trastorno genético raro del desarrollo neurocognitivo que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 recién nacidos.
¿Cuál es la causa?
Se debe a una alteración genética: la pérdida (microdeleción) de material genético en el cromosoma 7 (específicamente en la región 7q11.23).
- Uno de los genes que se pierde es el gen de la elastina (ELN), una proteína que da flexibilidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos.
- En la inmensa mayoría de los casos (>99%), ocurre de forma accidental y esporádica durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
Características principales
El síndrome afecta varias áreas del desarrollo y la salud, aunque no todas las personas presentan exactamente los mismos síntomas ni con la misma gravedad:
| Ámbito | Manifestaciones comunes |
| Rasgos faciales | Frente amplia, nariz corta y respingona, labios gruesos, boca ancha e iris "estrellado". |
| Perfil cognitivo | Discapacidad intelectual de leve a moderada. Dificultad visoespacial, pero con buenas habilidades de lenguaje expresivo. |
| Personalidad | Extremadamente sociables, amigables y sin miedo a extraños. Gran afinidad musical, hiperacusia (sensibilidad al ruido) y tendencia a la ansiedad. |
| Cardiovasculares | Es el riesgo médico más grave. El 80% presenta estenosis aórtica supravalvular (estrechamiento de la arteria principal). |
| Otros problemas | Niveles altos de calcio en sangre en la infancia, problemas digestivos, bajo tono muscular y laxitud articular. |
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico inicial suele ser clínico, basado en los síntomas físicos, el perfil de comportamiento y el retraso en el desarrollo psicomotor.
No existe una cura para el síndrome de Williams, pero el abordaje médico multidisciplinar mejora enormemente la calidad de vida:
- Seguimiento cardiológico estricto y de por vida para prevenir complicaciones.
- Apoyo psicológico y programas educativos adaptados a su particular forma de aprendizaje (aprovechando sus fortalezas verbales y musicales).
Últimas noticias
