Viviendo con Tube | Red Social Esclerosis Tuberosa | Asociación Española de Esclerosis Tuberosa
La Esclerosis Tuberosa, también conocida como Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), es un trastorno genético multisistémico y poco frecuente. Su característica principal es el crecimiento de tumores no cancerosos (benignos), llamados hamartomas, en varios órganos del cuerpo, como el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones.
A continuación, te presento un resumen estructurado de esta condición:
Causas Genéticas y Mecanismo
Este síndrome está causado por mutaciones en uno de dos genes: TSC1 (que produce la proteína hamartina) o TSC2 (que produce la tuberina).
- Función de las proteínas: En condiciones normales, estas proteínas actúan como "frenos" para controlar el crecimiento y la división celular.
- La mutación: Cuando estos genes mutan, las proteínas no funcionan correctamente y las células crecen de forma descontrolada, formando los tumores benignos características de la enfermedad.
- Herencia: Sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, en aproximadamente dos tercios de los casos, la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), sin antecedentes familiares.
Manifestaciones Clínicas y Síntomas
Debido a su naturaleza multisistémica, los síntomas varían enormemente entre los pacientes, incluso dentro de la misma familia, dependiendo de qué órganos se vean afectados.
Principales órganos afectados:
- Cerebro:
- Epilepsia: Es el síntoma más común (afecta a un 80-90% de pacientes), a menudo comenzando como espasmos infantiles.
- Problemas del desarrollo y comportamiento: Discapacidad intelectual (leve a profunda), trastornos del espectro autista (TEA), TDAH, y otros desafíos conductuales (TAND).
- Tumores cerebrales: Tubérculos corticales, nódulos subependimarios y astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA).
- Piel:
- Manchas hipomelánicas: Manchas blancas en la piel (en forma de hoja de fresno).
- Angiofibromas faciales: Pequeñas protuberancias o rojeces en la cara, generalmente en la nariz y mejillas.
- Parches de Shagreen: Áreas de piel gruesa y rugosa.
- Fibromas ungueales: Tumores debajo o alrededor de las uñas de las manos o pies.
- Riñones:
- Angiomiolipomas: Tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos, músculo y grasa, que pueden causar sangrado o insuficiencia renal si crecen mucho.
- Corazón:
- Rabdomiomas: Tumores cardíacos a menudo detectados prenatalmente o al nacer, que suelen disminuir de tamaño con la edad.
- Pulmones:
- Linfangioleiomiomatosis (LAM): Afecta principalmente a mujeres adultas, causando dificultad respiratoria.
Diagnóstico y Tratamiento
Diagnóstico: Se basa en criterios clínicos establecidos (características mayores y menores) y se confirma mediante pruebas genéticas.
Tratamiento y Manejo: Actualmente no tiene cura, por lo que el enfoque es multidisciplinar y se centra en el manejo de los síntomas y la vigilancia constante:
- Fármacos antiepilépticos: Cruciales para el control de las convulsiones.
- Inhibidores de mTOR (como Everolimus o Sirolimus): Medicamentos dirigidos que pueden reducir el tamaño de los tumores cerebrales (SEGA), renales y mejorar las lesiones cutáneas y la epilepsia.
- Cirugía: Para extirpar tumores si causan problemas graves (obstrucción, sangrado) o para controlar la epilepsia refractaria.
- Vigilancia: Revisiones periódicas con resonancias magnéticas (RM), ecografías renales, electrocardiogramas y exámenes oftalmológicos.
- Apoyo terapéutico: Fisioterapia, terapia ocupacional, apoyo psicológico y educativo.
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