Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins
¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
Es un trastorno genético del desarrollo craneofacial caracterizado por malformaciones en la cara. Ocurre debido a mutaciones en genes específicos (como el TCOF1) que afectan la forma en que se forman los huesos y tejidos de la cara durante las primeras etapas del embarazo.
Características y Síntomas Principales
El síndrome afecta principalmente la estructura ósea de la cabeza, pero no suele afectar la capacidad intelectual de la persona.
| Área Afectada | Manifestaciones Comunes |
| Ojos | Inclinación de los ojos hacia abajo y muescas en los párpados inferiores (coloboma). |
| Pómulos y Mandíbula | Huesos de las mejillas (pómulos) muy pequeños o ausentes y mandíbula muy pequeña (micrognatia). |
| Oídos | Orejas pequeñas o malformadas; a menudo existe pérdida auditiva conductiva. |
| Vías Respiratorias | Dificultades para respirar o comer debido a la estructura estrecha de la mandíbula y garganta. |
Esta condición afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos faciales debido a problemas en la formación de los ribosomas (las "fábricas" de proteínas de la célula).
Principales Genes:
- TCOF1 (5q32-q33.1): Es el responsable de la gran mayoría de los casos (aprox. 80-90%)..
- POLR1C y POLR1D: Implicados en casos menos frecuentes; pueden heredarse de forma autosómica recesiva.
- POLR1B: Identificado más recientemente como otra causa genética del síndrome.
La mayoría de los casos son autosómicos dominantes, aunque muchas veces aparecen como mutaciones nuevas (de novo) sin antecedentes familiares.
Se estima en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacidos vivos a nivel mundial. -
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Concienciación: 28 de Mayo
El 28 de mayo se celebra el Día Internacional de la Concienciación sobre el Síndrome de Treacher Collins. El objetivo es dar visibilidad a esta condición, promover la inclusión y recaudar fondos para las numerosas cirugías reconstructivas que suelen necesitar estos pacientes.
Tratamiento
El tratamiento del Treacher Collins es principalmente quirúrgico y rehabilitador. Involucra un equipo de:
- Cirujanos plásticos y maxilofaciales: Para reconstruir pómulos, mandíbula y orejas.
- Audiólogos: Para tratar la sordera con audífonos de conducción ósea.
- Logopedas: Para ayudar con el habla y la alimentación.
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