La enfermedad ultrarrara es objeto de una terapia experimental con elesclomol-cobre y del desarrollo de un marcador basado en metalotioneínas.
Los bebés con enfermedad de Menkes, una enfermedad hereditaria ultrarrara (un caso por cada 300.000 neonatos) que se detecta al nacer y por la cual el organismo tiene problemas para absorber el cobre, afectando eso gravemente al desarrollo físico y mental, tienen motivos para la esperanza. En el Hospital Materno-Infantil de Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat, Barcelona, donde tienen un equipo que conoce bien la enfermedad, están tratando de manera excepcional (sin ensayo clínico previo pero con autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios-AEMPS) desde principios de este año a un niño con una terapia, el elesclomol-cobre, probada en modelos animales por la Universidad de Texas (EEUU) y cuyos resultados se publicaron en 2020 en la revista Science.
La importancia de ese tratamiento es que se trata de un compuesto que al parecer puede traspasar la barrera del cerebro, algo que el histidinato de cobre (medicamento huérfano) con el que se trata a esos bebés en algunos países no consigue. Para que los menores afectados sobrevivan no basta con proporcionar al organismo el cobre que le falta porque este elemento esencial para la vida también tiene que traspasar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro. El estudio de Texas, realizado en ratones, demostró que administrar cobre junto con la molécula elesclomol permitía que el complejo llegara hasta el interior de las células del cerebro, previniendo los cambios neurodegenerativos perjudiciales y haciendo que los animales tuvieran una supervivencia normal.
La Asociación Menkes International ha estado apoyando la investigación del nuevo tratamiento experimental con elesclomol-cobre mediante donaciones al hospital barcelonés Sant Joan de Déu, lo que está permitiendo avances para un futuro ensayo clínico.
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