Darío, el hijo de Sara Sierra, tiene ahora cinco años. No camina y apenas sujeta su cabeza. “Tuvimos un embarazo normal, pero el día del parto, cuando el niño se intentaba colocar en el canal, le bajaban las pulsaciones. Nació por parto natural, pero sin respiración. En reanimación por sí solo volvió a respirar”, cuenta Sierra. Le dejaron en observación para ver que todo fuera bien, pero cuando le cogió un médico se dio cuenta de que el niño tenía hipotonía muscular, es decir, que tenía debilidad en los músculos. Fueron 11 días de pruebas que no terminaban de justificar la hipotonía, hasta que le realizaron un estudio genético. Encontraron una importante delección de 68 genes en el cromosoma 22q13, entre ellos el gen SHANK3, cuya ausencia o mutación causa el síndrome Phelan-McDermid o síndrome de delección 22q13.