Síndrome CTNNB1, la enfermedad rara y desconocida que padece Paula

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Los Deia Hemendik Sariak reconocen la labor de la asociación CTNNB1 formada por padres y madres con hijos diagnosticados con el síndrome CTNNB1

La Asociación CTNNB1 (www.asociacionctnnb1.org) será uno de los premiados. Se formó en mayo de 2021 por padres y madres con hijos diagnosticados con el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara y desconocida causada por una alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1 y que puede manifestarse en forma de retrasos motores y en el habla, problemas de alimentación y de vista e incluso microcefalia.

https://www.deia.eus/bizkaia/hemendik-sariak/2022/11/10/sindrome-ctnnb1-enfermedad-rara-desconocida-6214490.html

 

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