En el año 2017 se diagnosticó el primer caso de Síndrome de Myhre en España, y seguidamente fueron llegando otros diagnósticos. Por aquel entonces no existía ninguna asociación que agrupase familias afectadas por este síndrome y nos fuimos encontrando a través de búsquedas por internet y redes sociales hasta lograr formar una pequeña red de 4 familias afectadas. Vimos la necesidad de crear un lugar donde poder encontrarnos, darnos apoyo, unir esfuerzos para conseguir avances en la atención, y que otras familias pudieran verse acogidas, escuchadas y comprendidas al recibir un diagnóstico de síndrome de Myhre con el impacto emocional que supone.
En 2023 fundamos la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME), que es una asociación sin ánimo de lucro creada por afectados y familias de afectados, e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 626402.
Objetivos de la asociación
Nuestros principales objetivos son:
- Ser interlocutor válido ante los organismos públicos y privados en los asuntos de interés común que afecten a las personas afectadas con el Síndrome de Myhre.
- Difundir y sensibilizar la ciudadanía sobre la existencia del síndrome de Myhre y la necesidad de contribuir a la investigación, la asistencia y la protección de las personas con Síndrome de Myhre.
- Trabajar con la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
- Promover la investigación y colaborar con los equipos científicos que están llevando a cabo o querrían iniciar proyectos de investigación para entender mejor el síndrome, mejorar la atención médica y encontrar un tratamiento efectivo.
- Proporcionar una comunidad sólida a las personas afectadas por síndrome de Myhre y sus familias.
Nuestros logros
Estos son algunos de los logros que hemos alcanzado en los 2 años que llevamos de existencia:
- Hemos conseguido reunir a 18 familias en nuestra asociación y atendemos las diversas consultas y solicitudes que nos llegan.
- Hemos brindado apoyo y asesoramiento a diversas familias de la asociación para gestionar dificultades que se han encontrado (atención médica, social,…).
- El pasado mes de febrero celebramos el Primer encuentro de familias Asociación Síndrome de Myhre España, en el CREER, Burgos. Entre otras actividades, aprendimos sobre estrategias de afrontamiento de la enfermedad y pudimos compartir inquietudes y vivencias.
- Paralelamente al encuentro, en el CREER Burgos participamos en el estudio realizado por el equipo Neuroemotion Universidad de Deusto para elaborar una guía clínica sobre los aspectos neuropsicológicos del síndrome de Myhre.
- Estamos en colaboración con el equipo de investigación de la Dra. María Macías del IRB Barcelona para llevar a cabo próximamente un proyecto de investigación sobre posibles tratamientos.
- Desde enero de 2025 formamos parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y asistimos a los actos y cursos que realizan.
- Biobanco: En nuestra asociación impulsamos la creación de una colección de muestras biológicas de personas afectadas por el síndrome, alojada en el biobanco de enfermedades raras del ISCIII (Bioner). Este recurso está disponible para la comunidad científica con el objetivo de fomentar la investigación y el avance en el conocimiento de la enfermedad. (https://www.isciii.es/servicios/biobanco)