- Se produce por una modificación espontánea en el gen DNMT3A
- La modificación pueden ser de diferentes tipos y zonas del gen.
- Es un síndrome de hipercrecimiento, suelen tener una talla alta.
- Discapacidad intelectual media moderada
- Suelen estar dentro del espectro de trastrono autista
- Bajo tono muscular y hiperlaxitud articular y pie plano.
- Cardiopatías congénitas o evolutivas
- Riesgo de patología tumoral