La Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada al gen SLC6A1 (o simplemente SLC6A1) es una enfermedad neurológica rara de origen genético, diagnosticada desde la infancia y que persiste a lo largo de la vida del paciente. Descubierta en 2015, se estima que afecta a 1 de cada 38,000 personas, con alrededor de 3,500 nuevos casos anuales en todo el mundo.
Esta enfermedad se caracteriza por una mutación en el gen SLC6A1, que puede provocar diversos trastornos como autismo, varios síndromes de epilepsia, y discapacidad intelectual. Las variantes patógenas de este gen suelen surgir espontáneamente y no son heredadas de los padres.
El fenotipo de la enfermedad incluye ataques de ausencia y discapacidad intelectual de leve a moderada. El patrón común en el Electroencefalograma (EEG) muestra espigas y ondas irregulares. En términos sencillos, la enfermedad implica una afectación cerebral que afecta el desarrollo normal del niño, causando epilepsia debido a descargas eléctricas perjudiciales, todo vinculado al gen específico SLC6A1.