La Asociación DDX3X España ha nacido de la voluntad de trabajar por el bien común del colectivo, pues creemos firmemente que juntos tenemos más fuerza para proteger los intereses del mismo y de impulsar avances en la divulgación de la existencia de esta mutación genética entre la comunidad médica y científica, con la finalidad de encontrar tratamientos que ayuden a llevar a los afectados una vida lo más autónoma y plena posible.
El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).
La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos.