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Se estima que un 7% de la población mundial está afectado por una o varias de estas enfermedades raras, llamadas así por su prevalencia: 5 por cada 10.000 habitantes.
En España hay más de tres millones de personas que las sufren, algunas sin diagnóstico, muchas sin tratamiento, y otras que viven el proceso en absoluta soledad por ser casos únicos.
Es lo que sucede con el pequeño Álvaro, afectado por una mutación del gen SPATA5, del que existen muy pocos casos en el mundo, pero siendo 7 en España.
La sintomatología de esta enfermedad es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas.